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Estudo funcional de novas variações nucleotídicas no gene NR5A1 em pacientes 46,XY com distúrbios da diferenciação do sexo

Processo: 13/24333-9
Linha de fomento:Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Doutorado
Vigência (Início): 01 de março de 2014
Vigência (Término): 30 de novembro de 2014
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Maricilda Palandi de Mello
Beneficiário:Helena Fabbri Scallet
Supervisor no Exterior: Sven Olaf Hiort
Instituição-sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Local de pesquisa : Universität zu Lübeck, Alemanha  
Vinculado à bolsa:13/05603-5 - Estudo funcional de novas variações nucleotídicas no gene NR5A1 em pacientes 46,XY com distúrbios da diferenciação do sexo, BP.DR
Assunto(s):Endocrinologia pediátrica   Transtornos do desenvolvimento sexual   Transtornos 46, XY do desenvolvimento sexual   Fator esteroidogênico 1   Membro 1 do grupo A da subfamília 5 de receptores nucleares   Clonagem   Expressão gênica

Resumo

O presente projeto visa o estudo funcional das mutações p.Cis65Tir, p.Arg39Cis, p.Ser32Asn e p.Cis247* na proteína NR5A1, bem como o efeito das trocas nucleotídicas presentes no exon 1 e 5'UTR do gene NR5A1 (c.-133G>A, c.-156_-136ins18pb, c.-413G>A, c.-208C>A, e c.-762C>T) sobre a capacidade de ligação com a proteína Sp1. A avaliação quanto aos seus efeitos funcionais, através de técnicas como: clonagem e expressão do gene NR5A1 normal e mutante, ensaios de duplo híbrido, Electrophoretic Mobility Sift Assay (EMSA) e Supershift. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
FABBRI-SCALLET, HELENA; DE MELLO, MARICILDA PALANDI; GUERRA-JUNIOR, GIL; MACIEL-GUERRA, ANDREA TREVAS; RIBEIRO DE ANDRADE, JULIANA GABRIEL; COSTA DE QUEIROZ, CAMILA MAIA; MONLLEO, ISABELLA LOPES; STRUVE, DAGMAR; HIORT, OLAF; WERNER, RALF. Functional characterization of five NR5A1 gene mutations found in patients with 46,XY disorders of sex development. Human mutation, v. 39, n. 1, p. 114-123, JAN 2018. Citações Web of Science: 5.

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