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Investigação de mutações no gene etv6 em pacientes com síndromes mielodisplásicas

Processo: 13/20657-4
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de janeiro de 2014
Vigência (Término): 31 de dezembro de 2014
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Fabíola Traina
Beneficiário:Guilherme Gradim Fabron
Instituição-sede: Centro de Hematologia e Hemoterapia (HEMOCENTRO). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:11/51959-0 - Biologia das doenças neoplásicas da medula óssea, AP.TEM
Assunto(s):Hematologia

Resumo

As síndromes mielodisplásicas (SMD) constituem um grupo heterogêneo de alteração clonal das células hematopoiéticas, que apresentam em comum redução de uma ou mais linhagens hematopoiéticas e hipercelularidades na medula óssea e sangue periférico. Esta redução deve-se a anormalidades genéticas clonais da célula hematopoética. Essas síndromes são frequentes na população, acometendo mais indivíduos com idade acima de 70 anos. Análise molecular utilizando células mononucleares de aspirado de medula e de raspado de mucosa oral em pacientes adultos com SMD identificaram mutações em 18 genes diferentes. Dentre eles, anormalidades no gene ETV6 (TEL) foram frequentes. Este estudo tem como objetivo avaliar a presença da mutação do gene ETV6 em pacientes com mielodisplasia atendidos no Ambulatório de Hematologia da UNICAMP, correlacionar com a classificação encontrada para a síndrome mielodisplásica destes pacientes e avaliar seu papel na evolução clínica e prognóstico da doença.