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Identificação e análise funcional de novas mutações associadas às craniossinostoses

Processo: 12/25346-4
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de janeiro de 2014
Vigência (Término): 29 de fevereiro de 2016
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
Beneficiário:Rodrigo Atique Ferraz de Toledo
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Genética do desenvolvimento   Sequenciamento   Craniossinostose

Resumo

As craniossinostoses são doenças craniofaciais que acometem 1 em cada 2.500 crianças nascidas. A principal característica dessas doenças é a ossificação prematura de uma ou mais suturas cranianas que levam a alteração do formato do crânio e /ou no fechamento precoce das fontanelas cranianas. Atualmente existem 16 genes associados à craniossinostoses, estudos funcionais desses genes revelaram processos e vias responsáveis pelo desenvolvimento e manutenção do complexo sutural. No Centro de Estudos do Genoma Humano temos acesso a 567 pacientes com craniossinostoses variadas, sendo que 286 não tem diagnóstico molecular definido. Por meio de sequenciamento do exoma pretendemos identificar novos loci associados à craniossinostoses nesses indivíduos e posteriormente avaliar funcionalmente a atuação desses loci no processo de fechamento precoce da sutura.

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
TOLEDO, Rodrigo Atique Ferraz de. Identificação e análise funcional de mutação associadas às craniossinostoses. 2016. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.

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