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Análise de CNVs em Pacientes com Lupus eritematoso sistêmico

Processo: 13/17062-9
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de fevereiro de 2014
Vigência (Término): 20 de julho de 2017
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Aguinaldo Luiz Simões
Beneficiário:Fernanda Bueno Barbosa
Instituição-sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
Bolsa(s) vinculada(s):16/10306-8 - Impacto da variação do número de cópias do gene C4 na susceptibilidade ao lúpus eritematoso sistêmico, BE.EP.DR

Resumo

Os avanços nas técnicas moleculares de identificação do DNA permitiram a detecção de um importante tipo de variação genômica chamado copy number variations (CNVs). CNVs são definidas como segmentos genômicos, geralmente maiores do que 1 kb, que variam no número de cópias quando comparadas ao genoma de referência e podem contribuir para a variabilidade do risco entre indivíduos na etiologia de doenças complexas. O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença autoimune com forte componente genético, caracterizada por inflamação crônica e produção de autoanticorpos. Estudos de associação genômica em larga escala (GWAS) identificaram vários loci associados ao LES que contribuem para a susceptibilidade à patogênese, entretanto existem poucas pesquisas sobre CNVs em larga escala em pacientes com LES. Nesse sentido, concluímos recentemente projeto piloto destinado a avaliar a distribuição de CNVs em pacientes com LES, o que se constituiu, até então, no primeiro estudo de CNVs em larga escala em LES. O objetivo desta proposta consiste em dar seguimento ao estudo iniciado, incluindo grupo controle e ampliando adequadamente o número de pacientes. A detecção de CNVs será por hibridação genômica em arrays (aGH), plataforma Affymetrix® CytoScan" HD. As CNVs mais relevantes serão validadas em maior grupo amostral por PCR em tempo real. A infraestrutura laboratorial necessária encontra-se disponível na UNICAMP e no Laboratório Nacional de Luz Síncrotron (Campinas, SP) centros com os quais mantemos colaboração estabelecida. Os resultados esperados contribuirão para o entendimento da etiologia do LES e que permitirão conclusões aplicadas não só ao LES, mas com reflexos mais amplos sobre a compreensão das bases genéticas dos fenótipos autoimunes.

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
BARBOSA, FERNANDA BUENO; SIMIONI, MILENA; VIEIRA WIEZEL, CLAUDIA EMILIA; TORRES, FABIO ROSSI; MOLCK, MIRIAM COELHO; BONILLA, MELVIN M.; DE ARAUJO, TABIA KAWASAKI; DONADI, EDUARDO ANTONIO; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA; LEMOS, BERNARDO; SIMOES, AGUINALDO LUIZ. Copy number variation in the susceptibility to systemic lupus erythematosus. PLoS One, v. 13, n. 11 NOV 28 2018. Citações Web of Science: 3.
BARBOSA, FERNANDA B.; CAGNIN, NATALIA F.; SIMIONI, MILENA; FARIAS, ALLYSSON A.; TORRES, FABIO R.; MOLCK, MIRIAM C.; ARAUJO, TANIA K.; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L.; DONADI, EDUARDO A.; SIMOES, AGUINALDO L. Ancestry Informative Marker Panel to Estimate Population Stratification Using Genome-wide Human Array. ANNALS OF HUMAN GENETICS, v. 81, n. 6, p. 225-233, NOV 2017. Citações Web of Science: 8.
Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
BARBOSA, Fernanda Bueno. Perfil de variação no número de cópias do DNA e regiões de perda de heterozigose na susceptibilidade ao lúpus eritematoso sistêmico. 2017. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto Ribeirão Preto.

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