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Genótipos da haptoglobina nas doenças falciformes

Processo: 13/22552-5
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de março de 2014
Vigência (Término): 28 de fevereiro de 2015
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Anatomia Patológica e Patologia Clínica
Pesquisador responsável:Maria de Fatima Sonati
Beneficiário:Natália Cerqueira Rezende
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Genótipo

Resumo

A fisiopatologia das doenças falciformes (DF) está centralizada na capacidade de polimerização da hemoglobina S (HbS) desoxigenada, mas moduladores genéticos têm surgido como candidatos a influenciar a frequência e a gravidade das complicações clínicas. Alguns dos moduladores genéticos já são bem conhecidos, como a presença concomitante da talassemia alfa e os níveis de hemoglobina fetal (HbF). Além destes, vários outros polimorfismos genéticos vêm sendo investigados, como o polimorfismo da haptoglobina (Hp). A Hp é uma glicoproteína plasmática, cuja função primordial é de se ligar à Hb livre no plasma, impedindo a excreção renal de ferro e protegendo os vasos de seus efeitos oxidativos. Dois alelos codominantes, HP1 e HP2, resultam em 3 genótipos/fenótipos principais: Hp1-1, Hp2-1 e Hp2-2, que correspondem a proteínas com características físico-químicas e funcionais distintas. Vários estudos têm demonstrado que a maior eficiência anti-oxidativa é a do genótipo/fenótipo Hp1-1. Alguns autores têm sugerido que o genótipo Hp2-2 encontra-se menos representado em pacientes adultos com DF do que na população pediátrica, podendo estar relacionado a um pior prognóstico. Resultados obtidos pelo nosso grupo de pesquisa em pacientes com DF (SS, SC e S-b talassemia) estão em concordância com esses achados. A casuística analisada neste trabalho foi bastante expressiva (n=775), mas ainda não atingiu o tamanho amostral ideal para ser considerada representativa da população. Sendo assim, o objetivo do presente projeto é determinar as frequências dos genótipos da Hp em 200 pacientes com DF (SS, SC e S-b talassemia) acompanhados no Hemocentro de Pernambuco - HEMOPE, subdivididos por faixas etárias, entre crianças e adultos, visando obter o tamanho amostral ideal representativo da população de pacientes com DF. A genotipagem da Hp será realizada pela amplificação seletiva dos diferentes alelos da Hp através da reação em cadeia da polimerase (PCR).