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Estabelecimento de um programa abrangente para imunodeficiência combinada grave em São Paulo, Brasil: triagem neonatal e diagnóstico molecular

Processo: 14/01215-3
Linha de fomento:Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 20 de maio de 2014
Vigência (Término): 19 de agosto de 2014
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
Pesquisador responsável:Antonio Condino Neto
Beneficiário:Marília Pyles Patto Kanegae
Supervisor no Exterior: Bobby Gaspar
Instituição-sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Local de pesquisa : University College London (UCL), Inglaterra  
Vinculado à bolsa:11/50436-4 - Doenças gênicas e anomalias congênitas com repercussões graves sobre o sistema imunológico: um modelo de triagem neonatal por meio de desenvolvimento e validação de testes diagnósticos e estudo epidemiológico, BP.PD
Assunto(s):Triagem neonatal

Resumo

As imunodeficiências primárias são doenças causadas por alterações gênicas que resultam em elevada susceptibilidade a infecções graves e recorrentes de início precoce e elevada morbidade e mortalidade. Este projeto tem por objetivo contribuir para o avanço no diagnóstico e implementação de testes de triagem neonatal para as imunodeficiências primárias: Síndrome de Di George, que se estima ser a síndrome genética de deleção mais prevalente (1:3000 nascidos vivos) e as Imunodeficiências Combinadas Graves (SCID), que constituem um grupo de doenças com diferentes defeitos genéticos identificados, que evoluem para o óbito precoce se não forem diagnosticadas e tratadas a tempo. A metodologia a ser abordada é rápida e possui custo abaixo dos testes hoje disponíveis. Contando com recursos já aprovados para o projeto de pesquisa científica e tecnológica em Genética Clínica CNPq 401895/2010-6, implantaremos técnicas de detecção molecular para triagem neonatal de SCID e Síndrome de DiGeorge possibilitando que os pacientes sejam contabilizados e tratados corretamente, diminuindo portanto, a morbidade e mortalidade. Futuramente, estes pacientes poderão ter tratamento e suporte adequados, e suas famílias aconselhamento genético apropriado; tudo isso, no âmbito do sistema público de saúde, uma vez que desenvolveremos nosso projeto em serviço credenciado no Sistema Único de Saúde (SUS). (AU)