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Gene IL-8 como modificador da fibrose cística

Processo: 13/19052-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de março de 2014
Vigência (Término): 29 de fevereiro de 2016
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Dorotéia Rossi Silva Souza
Beneficiário:Larissa Lazzarini Furlan
Instituição-sede: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). São José do Rio Preto , SP, Brasil
Assunto(s):Pediatria   Fibrose cística

Resumo

A fibrose cística (FC) é causada por mutações no gene Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR). A variabilidade clínica da FC é associada às classes de mutações no gene CFTR, fatores ambientais e genes modificadores relacionados, principalmente, com a doença pulmonar. Destaca-se, nesse caso, o gene IL-8 (interleucina 8), cujos polimorfismos têm sido relacionados a gravidade da FC, considerando sua importância na resposta imune, com possível efeito na variabilidade clínica da doença. Este estudo tem como objetivo analisar a distribuição de polimorfismos do gene IL-8 em pacientes com FC, e avaliar sua associação com a variabilidade clínica da doença, considerando as mutações no gene CFTR. Serão estudados 190 pacientes com FC, diagnosticados por dois testes do suor com cloro maior que 60 mEq/L e clínica compatível. Os polimorfismos de IL-8 (rs4073, rs2227307 e rs2227306) serão analisados por PCR/RFLP (polymerase chain reaction/ restriction fragment length polymorphism). Os pacientes serão submetidos também ao estudo clínico e laboratorial para avaliação dos escores de gravidade clínica, índice de massa corporal, idade ao diagnóstico, 1os sintomas clínicos (pulmonar, digestivo e ambos), período até a 1a colonização pela Pseudomonas aeruginosa, microrganismos do escarro [P. aeruginosa (mucoide e não mucoide), Achromobacter xylosoxidans, Burkolderia cepacia e Staphylococcus aureus], espirometria, saturação de oxigênio transcutânea e comorbidades (polipose nasal, osteoporose, íleo meconial, diabetes mellitus, insuficiência pancreática e doença hepática). Os dados serão analisados considerando nível de significância com ±=0,05.

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
FURLAN, LARISSA LAZZARINI; RIBEIRO, JOSE DIRCEU; BERTUZZO, CARMEN SILVIA; SALOMAO JUNIOR, JOAO BATISTA; SILVA SOUZA, DOROTEIA ROSSI; LIMA MARSON, FERNANDO AUGUSTO. Variants in the interleukin 8 gene and the response to inhaled bronchodilators in cystic fibrosis. Jornal de Pediatria, v. 93, n. 6, p. 639-648, NOV-DEC 2017. Citações Web of Science: 5.
LARISSA LAZZARINI FURLAN; JOSÉ DIRCEU RIBEIRO; CARMEN SÍLVIA BERTUZZO; JOÃO BATISTA SALOMÃO JUNIOR; DOROTÉIA ROSSI SILVA SOUZA; FERNANDO AUGUSTO LIMA MARSON. Variants in the interleukin 8 gene and the response to inhaled bronchodilators in cystic fibrosis,. Jornal de Pediatria, v. 93, n. 6, p. -, Dez. 2017.
FURLAN, LARISSA LAZZARINI; LIMA MARSON, FERNANDO AUGUSTO; RIBEIRO, JOSE DIRCEU; BERTUZZO, CARMEN SILVIA; SALOMAO JUNIOR, JOAO BATISTA; SILVA SOUZA, DOROTEIA ROSSI. IL8 gene as modifier of cystic fibrosis: unraveling the factors which influence clinical variability. Human Genetics, v. 135, n. 8, p. 881-894, AUG 2016. Citações Web of Science: 17.

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