Busca avançada
Ano de início
Entree

Estudo bioanalítico aplicado á busca do perfil dos aminoácidos do plasma sanguíneo de portadores da Síndrome Cri-Du-Chat

Processo: 13/21455-6
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de abril de 2014
Vigência (Término): 31 de julho de 2015
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Bioquímica - Metabolismo e Bioenergética
Pesquisador responsável:Nilson Antonio de Assunção
Beneficiário:Danielle Zildeana Sousa Furtado
Instituição-sede: Instituto de Ciências Ambientais, Químicas e Farmacêuticas (ICAQF). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus Diadema. Diadema , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:12/50191-4 - Síntese, estudo cinético e aplicações de substratos e inibidores de enzimas proteolíticas, AP.TEM
Assunto(s):Métodos bioanalíticos   Aminoácidos   Plasma (líquidos corporais)   Síndrome do miado do gato

Resumo

A Síndrome de Cri-Du-Chat é uma doença rara, caracterizada por choro semelhante ao miado de gato, retardo mental, microcefalia, hipertelorismo ocular, hipotonia, fenda palpebral antimongolóide, resultante de uma deleção em uma região especifica do cromossomo 5. O principal objetivo deste projeto é analisar o perfil dos aminoácidos do plasma sanguíneo de pacientes portadores da Síndrome Cri-Du-Chat (SCDC), e comparar à indivíduos não portadores. Esta doença possue pouca informação na literatura, principalmente combinando análises metabolômica de portadores e não portadores de uma mesma família, para a elucidação de problemas relativos às doenças e processos biológicos. Iniciaremos os estudos visando relacionar os dados obtidos através das análises de metabólitos oriundos do plasma de pacientes portadores de Síndromes Cri-Du-Chat (SCDC). Essa prospecção cruzada aumenta a probabilidade de detectar distúrbios específicos dos aminoácidos, podendo dessa forma caracterizar um perfil de moléculas que possam servir como indicadores para essas desordens. Tendo essa informação, é possível acompanhar tanto a evolução da doença, para descobrir os seus mecanismos moleculares, quanto o tratamento terapêutico quer seja ele por drogas ou simplesmente com a alimentação adequada. Os grupos serão divididos da seguinte forma: i) portadores (SCDC) e ii) não portadores. As amostras serão coletadas com o uso do papel filtro (dried blood spot) e a derivatização dos aminoácidos será realizada com isotiocianato de fluoresceína. A separação, identificação e quantificação, dos aminoácidos serão analisados por eletroforese capilar com detecção induzida a laser. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
FURTADO, DANIELLE ZILDEANA SOUSA; LEITE, FERNANDO BRUNALE VILELA DE MOURA; JEDLICKA, LETICIA DIAS LIMA; SOUZA, DANILO SANTOS; BARRETO, CLEBER NUNES; DA SILVA, HERON DOMINGUEZ TORRES; ASSUNCAO, NILSON ANTONIO. Targeted analysis reveals alteration in pathway in 5p minus individuals. BIOMEDICAL CHROMATOGRAPHY, v. 34, n. 1 JAN 2020. Citações Web of Science: 0.
FIGUEIREDO LEITE, GIUSEPPE GIANINI; AZEVEDO, HATYLAS; DE OLIVEIRA, TALITA MENDES; SOUSA FURTADO, DANIELLE ZILDEANA; ASSUNCAO, NILSON ANTONIO. Cri-du-Chat Syndrome interactome network: Correlating genotypic variations to associated phenotypes. GENE REPORTS, v. 11, p. 179-187, JUN 2018. Citações Web of Science: 1.
SOUSA FURTADO, DANIELLE ZILDEANA; VILELA DE MOURA LEITE, FERNANDO BRUNALE; BARRETO, CLEBER NUNES; FARIA, BERNADETE; LIMA JEDLICKA, LETICIA DIAS; SILVA, ELISANGELA DE JESUS; TORRES DA SILVA, HERON DOMINGUEZ; HENRIQUES BECHARA, ETELVINO JOSE; ASSUNCAO, NILSON ANTONIO. Profiles of amino acids and biogenic amines in the plasma of Cri-du-Chat patients. Journal of Pharmaceutical and Biomedical Analysis, v. 140, p. 137-145, JUN 5 2017. Citações Web of Science: 5.

Por favor, reporte erros na lista de publicações científicas escrevendo para: cdi@fapesp.br.