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Síndrome de Goldenhar e espectro óculo-aurículo-vertebral (GS/OAVS): estudo clínico, citogenômico e molecular

Processo: 13/19897-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de maio de 2014
Vigência (Término): 30 de abril de 2016
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
Beneficiário:Mileny Esbravatti Stephano Colovati
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Síndrome de Goldenhar

Resumo

A síndrome de Goldenhar foi caracterizada como uma associação de deformidades de orelha externa, assimetria facial, dermóide epibulbar e alterações vertebrais. Sua etiologia é multifatorial, mas casos familiais foram descritos, com herança autossômica recessiva, autossômica dominante, expressividade variável e penetrância incompleta. Diversas alterações cromossômicas foram também descritas, associadas à síndrome, sendo os cromossomos mais frequentemente envolvidos o cromossomo 22 (Deleção (Del) e duplicação (dup) do braço longo e a trissomia), o cromossomo 5 (del do braço curto e translocação entre os cromossomos 5 e 8) e o cromossomo 18 (Del, trissomia e recombinante). A síndrome de Goldenhar foi associada a fatores de risco, como uso de drogas vasoativas na gestação, sangramento no segundo trimestre, diabetes materno, gestações múltiplas. Para alguns autores, a microtia, a microssomia hemifacial e a síndrome de Goldenhar seriam manifestações fenotípicas do espectro oculoauriculovertebral (OAV), dentro do grupo de síndromes do desenvolvimento de primeiro e segundo arcos branquiais. Para outros, o espectro OAV compreenderia a síndrome de Goldenhar com alterações em outros órgãos ou sistemas, sendo os mais comuns, o cardiovascular (50%), Sistema Nervoso Central ou Deficiência intelectual (5 a 10%) e renal/respiratório (5%). O risco de recorrência do espectro OAV, para parentes em primeiro grau, é de 6%. A precisão no diagnóstico clínico na SG/OAVS é um desafio para os geneticistas clínicos, uma vez que este grupo de pacientes apresenta alta variabilidade fenotípica, heterogeneidade genética e sobreposição entre as características clínicas. Até o momento, nenhum gene específico foi identificado para OAVS. A utilização sistemática, no entanto, de técnicas de investigação molecular destes pacientes tem identificado progressivamente regiões de CNV e consequentemente genes possivelmente envolvidos com a síndrome, como os genes YPEL1 e ERK2 no cromossomo 22q.

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
BRAGAGNOLO, SILVIA; COLOVATI, MILENY E. S.; SOUZA, MALU Z.; DANTAS, ANELISE G.; DE SOARES, MARIA F. F.; MELARAGNO, MARIA I.; PEREZ, ANA B. Clinical and cytogenomic findings in OAV spectrum. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 176, n. 3, p. 638-648, MAR 2018. Citações Web of Science: 4.

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