Variações genômicas como fatores de risco para o desenvolvimento e progressão da endometriose

• Processo: 14/07136-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Doutorado
• Data de Início da vigência: 03 de julho de 2014
• Data de Término da vigência: 02 de junho de 2015
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Denise Maria Christofolini
• Beneficiário: Fernanda Abani Mafra
• Supervisor: Hakon Hakonarson
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina do ABC (FMABC). Organização Social de Saúde. Fundação do ABC. Santo André , SP, Brasil
• Instituição Anfitriã: Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), Estados Unidos
• Vinculado à bolsa: 12/22394-8 - Variações genômicas como fatores de risco para o desenvolvimento e progressão da endometriose, BP.DR
• Assunto(s): Endometriose Genética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: (CNV) copy number variation | endometriose | (GWAS) genome wide association studies | (SNP) single nucleotide polymorphisms | Genética

Resumo

A endometriose é uma doença ginecológica benigna, estrógeno dependente e inflamatória crônica, que se desenvolve como consequência da predisposição genética e fatores ambientais. Recentemente, diversos estudos revelaram um grande número de marcadores genéticos relacionados à autoimunidade, funções neuroendócrinas e reprodutivas e interações gênicas, reforçando a associação entre o desenvolvimento da endometriose e os polimorfismos genéticos.Estudos de associação de genoma completo tem sido realizados com sucesso na descoberta de novas regiões genômicas que estão associadas com doenças multifatoriais. Infelizmente, estes estudos são muito caros devido ao preço da genotipagem de amostras individuais em SNP arrays de alta densidade. Uma maneira de reduzir este custo é realizar a análise quantitativa da frequência alélica em pools de DNAs.O objetivo deste estudo é identificar a variação no número de cópias (CNVs) e SNPs em genes associados ao desenvolvimento da endometriose em pacientes inférteis comparados com a incidência em controles saudáveis, gerando conhecimento sobre as causas genéticas da doença e permitindo a descoberta de biomarcadores que possam identificar pacientes com risco aumentado de progressão da doença, risco aumentado de infertilidade e a identificação de pacientes que possam ser beneficiados de tratamento cirúrgico ou medicamentoso. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; MAFRA, FERNANDA ABANI; CATTO, MICHELLE CRISTINA; BIANCO, BIANCA; BARBOSA, CAIO PARENTE. New candidate genes associated to endometriosis. Gynecological Endocrinology, v. 35, n. 1, p. 62-65, JAN 2 2019. (14/07136-8, 12/22394-8)

MAFRA, FERNANDA; MAZZOTTI, DIEGO; PELLEGRINO, RENATA; BIANCO, BIANCA; BARBOSA, CAIO PARENTE; HAKONARSON, HAKON; CHRISTOFOLINI, DENISE. Copy number variation analysis reveals additional variants contributing to endometriosis development. JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS, v. 34, n. 1, p. 117-124, JAN 2017. (14/07136-8, 12/22394-8)