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Variações genômicas como fatores de risco para o desenvolvimento e progressão da endometriose

Processo: 14/07136-8
Linha de fomento:Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Doutorado
Vigência (Início): 03 de julho de 2014
Vigência (Término): 02 de junho de 2015
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Denise Maria Christofolini
Beneficiário:Fernanda Abani Mafra
Supervisor no Exterior: Hakon Hakonarson
Instituição-sede: Faculdade de Medicina do ABC (FMABC). Organização Social de Saúde. Fundação do ABC. Santo André , SP, Brasil
Local de pesquisa : Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), Estados Unidos  
Vinculado à bolsa:12/22394-8 - Variações genômicas como fatores de risco para o desenvolvimento e progressão da endometriose, BP.DR
Assunto(s):Endometriose   Genética

Resumo

A endometriose é uma doença ginecológica benigna, estrógeno dependente e inflamatória crônica, que se desenvolve como consequência da predisposição genética e fatores ambientais. Recentemente, diversos estudos revelaram um grande número de marcadores genéticos relacionados à autoimunidade, funções neuroendócrinas e reprodutivas e interações gênicas, reforçando a associação entre o desenvolvimento da endometriose e os polimorfismos genéticos.Estudos de associação de genoma completo tem sido realizados com sucesso na descoberta de novas regiões genômicas que estão associadas com doenças multifatoriais. Infelizmente, estes estudos são muito caros devido ao preço da genotipagem de amostras individuais em SNP arrays de alta densidade. Uma maneira de reduzir este custo é realizar a análise quantitativa da frequência alélica em pools de DNAs.O objetivo deste estudo é identificar a variação no número de cópias (CNVs) e SNPs em genes associados ao desenvolvimento da endometriose em pacientes inférteis comparados com a incidência em controles saudáveis, gerando conhecimento sobre as causas genéticas da doença e permitindo a descoberta de biomarcadores que possam identificar pacientes com risco aumentado de progressão da doença, risco aumentado de infertilidade e a identificação de pacientes que possam ser beneficiados de tratamento cirúrgico ou medicamentoso. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; MAFRA, FERNANDA ABANI; CATTO, MICHELLE CRISTINA; BIANCO, BIANCA; BARBOSA, CAIO PARENTE. New candidate genes associated to endometriosis. Gynecological Endocrinology, v. 35, n. 1, p. 62-65, JAN 2 2019. Citações Web of Science: 2.
MAFRA, FERNANDA; MAZZOTTI, DIEGO; PELLEGRINO, RENATA; BIANCO, BIANCA; BARBOSA, CAIO PARENTE; HAKONARSON, HAKON; CHRISTOFOLINI, DENISE. Copy number variation analysis reveals additional variants contributing to endometriosis development. JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS, v. 34, n. 1, p. 117-124, JAN 2017. Citações Web of Science: 3.

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