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Investigação de mutações de novo como possível base biológica da esclerose múltipla

Processo: 13/24293-7
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de junho de 2014
Vigência (Término): 28 de fevereiro de 2015
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Acordo de Cooperação: Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
Pesquisador responsável:Emmanuel Dias-Neto
Beneficiário:Sheila Garcia
Instituição Sede: A C Camargo Cancer Center. Fundação Antonio Prudente (FAP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Neurologia   Mutação   Esclerose múltipla   Exoma   Sequenciamento de nova geração
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:de novo mutations | exoma sequencing | Multiple Sclerosis | Neurologia

Resumo

Esclerose Múltipla (EM) é uma doença multifatorial inflamatória, desmielinizante e degenerativa que afeta cerca de 2,5 milhões de adultos/jovens em idade produtiva no mundo e cuja etiologia ainda é pouco entendida. A heterogeneidade da doença implica na associação de fatores genéticos e ambientais que levam à sua manifestação clínica. Uma vez que os indivíduos afetados pela EM têm baixa taxa de fecundidade, a teoria de herdabilidade das alterações genéticas em sua gênese torna-se menos provável. Estudos genômicos recentes com doenças neurodegenerativas reforçam a hipótese de que mutações de novo possam contribuir de modo importante para a caracterização dos componentes genéticos dessas doenças. Deste modo, para identificar fatores genéticos relacionados com a EM, nós analisaremos o perfil de mutações de novo em 10 trios (pai-mãe-filho afetado) totalizando 30 exomas, que serão sequenciados por NGS (Next Generation Sequencing) na plataforma Ion Proton (Life Technologies, Foster City, USA). Essa análise em pacientes com EM será inédita e poderá prover alvos relevantes com aplicações futuras no diagnóstico e terapia da EM. (AU)

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Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
GARCIA-ROSA, SHEILA; TRIVELLA, DANIELA B. B.; MARQUES, VANESSA D.; SERAFIM, RODOLFO B.; PEREIRA, JOSE G. C.; LORENZI, JULIO C. C.; MOLFETTA, GREICE A.; CHRISTO, PAULO P.; OLIVAL, GUILHERME S.; MARCHITTO, VANIA B. T.; et al. A non-functional galanin receptor-2 in a multiple sclerosis patient. PHARMACOGENOMICS JOURNAL, v. 19, n. 1, p. 72-82, . (15/07925-5, 16/06488-3, 13/24293-7)

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