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Polimorfismo do gene da hemopexina na anemia falciforme

Processo: 13/22553-1
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de junho de 2014
Vigência (Término): 31 de maio de 2015
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Anatomia Patológica e Patologia Clínica
Pesquisador responsável:Maria de Fatima Sonati
Beneficiário:Ligia Maria Sotero Machado
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Hemopexina   Polimorfismo genético   Anemia falciforme

Resumo

A anemia falciforme (AF) é a alteração genética mais presente na população brasileira,apresentando uma excepcional heterogeneidade fenotípica que é provavelmente oresultado do efeito de múltiplos modificadores genéticos e ambientais. Os fenômenosinflamatórios representam eventos fisiopatológicos determinantes na origem da grandemaioria dos sinais e sintomas presentes no quadro clínico da AF, caracterizada comoum estado inflamatório crônico com ativação anormal do endotélio. A intensa hemóliseintravascular, com a liberação da hemoglobina (Hb) contida nos eritrócitos, surge comoum mediador importante de doenças vasculares. A toxicidade e a natureza inflamatóriada Hb livre resultam em um maior consumo de óxido nítrico e consequente acúmulo deradicais hidroxilas e espécies reativas de oxigênio no vaso. Além da proteção contra osefeitos deletérios da Hb livre mediada pela haptoglobina (Hp), o organismo tambémdispõe da hemopexina (Hpx), que é uma glicoproteína plasmática cuja funçãoprimordial é a de se ligar ao grupo heme transportando-o ao fígado para degradação ereutilização do ferro para síntese de outras proteínas, protegendo, assim, os vasos doestresse oxidativo mediado pelo heme. A molécula da Hpx consiste de uma longa cadeiapolipeptídica composta por 439 aminoácidos, a qual é codificada pelo gene HPX,mapeado no braço curto do cromossomo 11. Apesar da Hpx ter sua estrutura e funçõesamplamente estudadas, pouco se sabe sobre seu polimorfismo, o qual acredita-se quepossa ter importância biológica em portadores de desordens hemolíticas, como a AF. Oobjetivo do presente estudo é determinar o polimorfismo do gene da Hpx em amostrasde DNA de pacientes com AF, acompanhados no Hemocentro de Pernambuco -HEMOPE, visando contribuir para um maior conhecimento de fatores genéticos quepossam influenciar na evolução clínica dessa desordem hemolítica. Os polimorfismosdo gene HPX serão determinados por sequenciamento genético.