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Comparação de métodos de priorização de genes associados a transtornos do neurodesenvolvimento

Processo: 14/10488-3
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de setembro de 2014
Vigência (Término): 29 de fevereiro de 2016
Área do conhecimento:Interdisciplinar
Convênio/Acordo: Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
Pesquisador responsável:David Corrêa Martins Junior
Beneficiário:Arthur Sant'Anna Feltrin
Instituição-sede: Centro de Matemática, Computação e Cognição (CMCC). Universidade Federal do ABC (UFABC). Ministério da Educação (Brasil). Santo André , SP, Brasil
Assunto(s):Biologia sistêmica   Genes   Esquizofrenia   Transtorno autístico   Transtorno do deficit de atenção com hiperatividade

Resumo

A Biologia sistêmica é um campo de pesquisa interdisciplinar que estuda as complexas interações que ocorrem entre os componentes biológicos de um organismo vivo com o objetivo de entender o seu comportamento, o qual emerge a partir dessas interações. Essas interações compõem uma rede altamente complexa, cujos interagentes podem ser de diversas naturezas. Nesse contexto, as doenças complexas são caracterizadas justamente por serem poligênicas e multifatoriais, ou seja, a gênese e o desenvolvimento dessas doenças são uma consequência da interação conjunta de diversos fatores, incluindo não apenas genes, proteínas e outras moléculas, mas também fatores epigenéticos e ambientais. Para o estudo dessas doenças, ressalta-se a importância do desenvolvimento de métodos que integram dados de diversos tipos, tais como alterações genéticas (Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Copy Number Variation (CNV)), transcritoma e PPI (Protein-Protein Interaction). Diversos métodos de integração de dados vêm sendo desenvolvidos para o estudo das doenças complexas, especialmente para identificação de assinaturas biológicas, ou seja, genes candidatos a possuirem associação com uma determinada doença em questão. No entanto, as listas de genes resultantes de diferentes estudos em relação a uma mesma doença complexa tendem a apresentar muito pouca convergência. Assim, a comparação desses métodos é uma questão crucial. O objetivo principal desse projeto é o de realizar uma extensa revisão da literatura em relação às técnicas de priorização de genes associados a doenças complexas, além de propor uma metodologia de comparação genérica o suficiente para avaliar os resultados desses métodos aplicados a quaisquer doenças complexas. Esta proposta pretende se concentrar nos estudos de transtornos do neurodesenvolvimento, tais como a esquizofrenia, o autismo e o Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH). (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
TAHIRA, ANA CAROLINA; BARBOSA, ANDRE ROCHA; FELTRIN, ARTHUR SANT'ANNA; GASTALDI, VINICIUS DAGUANO; CALEGARI DE TOLEDO, VICTOR HUGO; DE CARVALHO PEREIRA, JOSE GERALDO; GARCIA LISBOA, BIANCA CRISTINA; DE SOUZA REIS, VIVIANE NERI; FEIO DOS SANTOS, ANA CECILIA; MASCHIETTO, MARIANA; BRENTANI, HELENA. Putative contributions of the sex chromosome proteins SOX3 and SRY to neurodevelopmental disorders. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, v. 180, n. 6, SI, p. 390-414, SEP 2019. Citações Web of Science: 1.
FELTRIN, ARTHUR SANT'ANNA; TAHIRA, ANA CAROLINA; SIMOES, SERGIO NERY; BRENTANI, HELENA; MARTINS, JR., DAVID CORREA. Assessment of complementarity of WGCNA and NERI results for identification of modules associated to schizophrenia spectrum disorders. PLoS One, v. 14, n. 1 JAN 15 2019. Citações Web of Science: 0.

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