Caracterização de INDELs e CNVs pequenos em pacientes com transtorno do espectro autista

• Processo: 14/13056-7
• Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Vigência (Início): 01 de outubro de 2014
• Vigência (Término): 22 de abril de 2016
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Convênio/Acordo: Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Isabela Mayá Wayhs Silva
• Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 13/08028-1 - CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco, AP.CEPID
• Bolsa(s) vinculada(s): 15/20064-9 - Análise de CNVs/InDels com base em dados exoma na etiologia do TEA, BE.EP.MS
• Assunto(s): Transtorno do espectro autista Hibridização genômica comparativa Exoma Variações do número de cópias de DNA Sequenciamento de nova geração

Resumo

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma doença neuropsiquiátrica comum, caracterizada por déficits significativos e persistentes na comunicação/interação social e por padrões repetitivos e restritos de comportamento, interesses ou atividades. O TEA apresenta etiologia complexa, na qual os fatores genéticos têm um papel significativo. Com os recentes avanços nas tecnologias de análise genômica, tornou-se claro que, dentro dos fatores genéticos, as Variações no Número de Cópias (CNVs) representam um dos mais importantes. Dentro deste contexto e após a verificação de que as pequenas CNVs ainda permanecem pouco estudadas e caracterizadas no que diz respeito a esse transtorno, este projeto tem como objetivo principal estudar a correlação entre pequenas CNVs (<50kb) e o TEA. A verificação desta correlação se dará por meio do uso de duas ferramentas de análise genômica: a) análise de dados obtidos a partir da hibridação de DNA de pacientes com TEA e controles em lâmina customizada de Hibridização Genômica Comparativa por microarranjo (aCGH), previamente padronizada no Laboratório de Genética do Desenvolvimento - USP e b) análise dos dados destes mesmos pacientes obtidos por sequenciamento de exoma de última geração (NGS- Next Generation Sequencing). Caso seja demonstrado que pacientes com TEA apresentam um enriquecimento de pequenas variações em relação a indivíduos controles, este estudo poderá contribuir para um melhor esclarecimento sobre a etiologia do TEA bem como para o estabelecimento de uma ferramenta complementar de diagnóstico mais eficaz. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

SILVA, Isabela Mayá Wayhs. InDels e CNVs pequenas em pacientes com Transtorno do Espectro Autista. 2017. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.