Aplicação da ferramenta FunciSNP para pesquisa de regiões de risco associadas com Câncer de Ovário

• Processo: 14/11109-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2014
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2015
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Houtan Noushmehr
• Beneficiário: Mikely Fernanda Saraiva da Silva
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Biologia computacional Análise de sequência de DNA Polimorfismo de um único nucleotídeo Epigenômica Biomarcadores tumorais Neoplasias ovarianas
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Câncer de ovário | Epigenômica | sequenciamento | Snp | Bioinformática

Resumo

O câncer de ovário é a neoplasia ginecológica mais letal e a sobrevida global é inferior a 40% em cinco anos. Isto ocorre principalmente porque a maioria das pacientes apresenta estádios avançados no momento do diagnóstico. Assim, é essencial a busca de métodos e estratégias para se detectar estes tumores em estádios iniciais e ao mesmo tempo evitar intervenções desnecessárias. Os polimorfismos de nucleotídeos únicos (do inglês, Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)) são alterações na sequência do DNA onde apenas uma base é alterada. Em alguns casos, dezenas de SNPs, chamados tagSNPs, marcam locis distintos em doenças complexas, como o câncer. Estudos epigenômicos, vêm revolucionando o campo da genética do câncer, entretanto, as relações causais entre aumento do risco genético e início/progressão de doença, bem como os mecanismos pelos quais estes polimorfismos exercem suas funções permanecem desconhecidos. Diante disso, para auxiliar na identificação de regiões de risco, pesquisadores do laboratório OMICs (FMRP) desenvolveram a ferramenta FunciSNP (Functional Identification of SNPs with Phenotype by Coincidence with Chromatin Biofeatures - do inglês), um pacote R/Bioconductor, para identificar potenciais SNPs em locis de risco, integrando a posição dos mesmos com características da cromatina de importante funcionalidade. O objetivo da presente proposta é identificar regiões de risco associadas ao câncer de ovário, aplicando-se a ferramenta FunciSNP em dados de sequenciamento de DNA de linhagens de câncer de ovário. A aplicação da ferramenta FunciSNP em amostras de câncer de ovário poderá auxiliar na identificação de prováveis SNPs causadores ou marcadores da doença, apresentando-se como um recurso valioso para o entendimento da doença.