Resumo
Sarcomas são neoplasias mesenquimais que podem acometer qualquer parte do corpo, bem como surgir em qualquer idade. Em relação aos tumores pediátricos, os sarcomas ocupam geralmente a terceira colocação em incidência, ficando atrás das neoplasias hematopoiéticas e tumores de sistema nervoso central. Na fase adulta, os sarcomas correspondem a cerca de 1% das neoplasias malignas. No entanto, como o câncer é mais comum na vida adulta do que na infância, o número absoluto de sarcomas acaba sendo maior nesta última faixa etária. O sarcoma faz parte do espectro fenotípico de uma síndrome de predisposição ao câncer denominada Síndrome de Li Fraumeni, onde 70 a 83% dos pacientes apresentam mutações germinativas no gene TP53. No Brasil, existe uma mutação específica no gene TP53, a mutação p.Arg337His, que apresenta alta prevalência se comparada a outras mutações germinativas do gene TP53. Estudos realizados no Sul do Brasil (Paraná e Rio Grande do Sul), demonstraram prevalência de 0,3% dessa mutação na população geral. Dessa forma, o presente estudo pretende avaliar, de maneira retrospectiva, em um grupo de 350 pacientes atendidos no Hospital de Câncer de Barretos no período entre 2007 e 2012, a presença e frequencia da mutação p.Arg337His no gene TP53. Pretendemos ainda correlacionar o perfil molecular com as características histopatológicas, clínicas, de história familiar e de prognóstico dos pacientes analisados. Informações clínicas, de história familiar e de sobrevida serão obtidas a partir de revisão de prontuários (prontuário geral do paciente e prontuário da Oncogenética, quando o paciente ja tiver sido atendido neste departamento). A análise da presença da mutação p.Arg337His será feita por PCR-RFLP. Esperamos que esse trabalho seja um primeiro passo em direção a uma melhor caracterização e consequentemente um maior conhecimento sobre a população com diagnóstico de sarcoma atendida no Hospital de Câncer de Barretos assim como nos dê uma informação acerca da real prevalência dessa mutação fundadora em pacientes afetados por sarcoma.
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