Avaliação da frequência da mutação fundadora Brasileira p.Arg337His no gene TP53 em casos de sarcomas atendidos no Hospital de Câncer de Barretos.

• Processo: 14/18709-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2015
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2016
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edenir Inêz Palmero
• Beneficiário: Aline Silva Coelho
• Instituição Sede: Hospital do Câncer de Barretos. Fundação Pio XII (FP). Barretos , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética médica Síndrome de Li-Fraumeni Síndromes neoplásicas hereditárias Sarcoma Mutação em linhagem germinativa Registros médicos Técnicas histológicas Estudos retrospectivos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Cancer Hereditario | mutação fundadora | sarcoma | Síndrome de Li-Fraumeni | Centro de Pesquisa em Oncologia Molecular

Resumo

Sarcomas são neoplasias mesenquimais que podem acometer qualquer parte do corpo, bem como surgir em qualquer idade. Em relação aos tumores pediátricos, os sarcomas ocupam geralmente a terceira colocação em incidência, ficando atrás das neoplasias hematopoiéticas e tumores de sistema nervoso central. Na fase adulta, os sarcomas correspondem a cerca de 1% das neoplasias malignas. No entanto, como o câncer é mais comum na vida adulta do que na infância, o número absoluto de sarcomas acaba sendo maior nesta última faixa etária. O sarcoma faz parte do espectro fenotípico de uma síndrome de predisposição ao câncer denominada Síndrome de Li Fraumeni, onde 70 a 83% dos pacientes apresentam mutações germinativas no gene TP53. No Brasil, existe uma mutação específica no gene TP53, a mutação p.Arg337His, que apresenta alta prevalência se comparada a outras mutações germinativas do gene TP53. Estudos realizados no Sul do Brasil (Paraná e Rio Grande do Sul), demonstraram prevalência de 0,3% dessa mutação na população geral. Dessa forma, o presente estudo pretende avaliar, de maneira retrospectiva, em um grupo de 350 pacientes atendidos no Hospital de Câncer de Barretos no período entre 2007 e 2012, a presença e frequência da mutação p.Arg337His no gene TP53. Pretendemos ainda correlacionar o perfil molecular com as características histopatológicas, clínicas, de história familiar e de prognóstico dos pacientes analisados. Informações clínicas, de história familiar e de sobrevida serão obtidas a partir de revisão de prontuários (prontuário geral do paciente e prontuário da Oncogenética, quando o paciente ja tiver sido atendido neste departamento). A análise da presença da mutação p.Arg337His será feita por PCR-RFLP. Esperamos que esse trabalho seja um primeiro passo em direção a uma melhor caracterização e consequentemente um maior conhecimento sobre a população com diagnóstico de sarcoma atendida no Hospital de Câncer de Barretos assim como nos dê uma informação acerca da real prevalência dessa mutação fundadora em pacientes afetados por sarcoma.