Análise mutacional do gene GATA2 e de alterações imunológicas em pacientes com síndromes de falência medular

• Processo: 14/26379-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2015
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2016
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Acordo de Cooperação: Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
• Pesquisador responsável: Rodrigo do Tocantins Calado de Saloma Rodrigues
• Beneficiário: Gustavo Borges
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 13/08135-2 - CTC - Centro de Terapia Celular, AP.CEPID
• Assunto(s): Hematologia Fator de transcrição GATA2 Análise mutacional de DNA Citopenia Síndromes mielodisplásicas Anemia aplástica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: anemia aplástica | Gata2 | Síndrome Mielodisplásica | Síndromes de falência medular | Hematologia

Resumo

Citopenia é um importante sinal de falência medular, sendo um achado comum de várias doenças, dentre as quais se destacam as mielodisplasias e a anemia aplástica. As mielodisplasias correspondem a um grupo de alterações hematopoéticas de natureza clonal, cuja principal característica é a hematopoese ineficaz, clinicamente manifesta como uma medula óssea celular, porém associada a citopenias. Já a anemia aplástica apresenta uma medula hipo ou acelular sem evidência de infiltração neoplásica, sendo substituída por tecido gorduroso. O gene GATA2 é um fator regulador da hematopoese, atuando também na manutenção do pool de células-tronco e progenitoras hematopoéticas. Recentemente, mutações constitucionais no gene GATA2 foram descritas na síndrome de monocitopenia e infecção micobacteriana (MonoMac), que eventualmente cursa com outras citopenias, medula hipocelular ou mesmo mielodisplasia. Entretanto, a contribuição de mutações no gene GATA2 para o desenvolvimento de anemia aplástica adquirida e síndrome mielodisplásica não é conhecida. Neste trabalho, propomos pesquisar mutações no gene GATA2 em pacientes com anemia aplástica adquirida e síndrome mielodisplásica, por meio de sequenciamento direto do DNA. Adicionalmente, também avaliaremos as subpopulações linfocitárias no sangue periférico e níveis de citocinas plasmáticas no intuito de correlacionar a presença de mutação do GATA2 a um perfil imunológico. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

MENDES-DE-ALMEIDA, DANIELA PALHEIRO; ANDRADE, FRANCIANNE GOMES; BORGES, GUSTAVO; DOS SANTOS-BUENO, FILIPE V.; VIEIRA, IRACEMA F.; DA ROCHA, LUANA KELLY M. DA S.; MENDES-DA-CRUZ, DANIELLA A.; ZANCOPE-OLIVEIRA, ROSELY M.; CALADO, RODRIGO T.; POMBO-DE-OLIVEIRA, MARIA S.. GATA2 mutation in long stand Mycobacterium kansasii infection, myelodysplasia and MonoMAC syndrome: a case-report. BMC MEDICAL GENETICS, v. 20, APR 29 2019. (14/26379-9, 13/08135-2)

GUTIERREZ-RODRIGUES, FERNANDA; MUNGER, ERIC; MA, XIAOYANG; GROARKE, EMMA M.; TANG, YOUBAO; PATEL, BHAVISHA A.; CATTO, LUIZ FERNANDO B.; V. CLE, DIEGO; NIEWISCH, MARENA R.; ALVES-PAIVA, RAQUEL M.; et al. Differential diagnosis of bone marrow failure syndromes guided by machine learning. Blood, v. 141, n. 17, p. 14-pg., 2023-04-27. (16/12799-1, 13/08135-2, 17/09428-4, 14/26379-9, 16/03620-8)

CATTO, LUIZ FERNANDO B.; BORGES, GUSTAVO; PINTO, ANDRE L.; CLE, DIEGO V.; CHAHUD, FERNANDO; SANTANA, BARBARA A.; DONAIRES, FLAVIA S.; CALADO, RODRIGO T.. Somatic genetic rescue in hematopoietic cells in GATA2 deficiency. Blood, v. 136, n. 8, p. 1002-1005, AUG 20 2020. (14/26379-9, 13/08135-2, 17/09428-4)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

BORGES, Gustavo. Mutações no gene GATA2 em pacientes com síndromes de falência medular. 2016. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (PCARP/BC) Ribeirão Preto.