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Análise mutacional do gene GATA2 e de alterações imunológicas em pacientes com síndromes de falência medular

Processo: 14/26379-9
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de abril de 2015
Vigência (Término): 30 de setembro de 2016
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Convênio/Acordo: Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
Pesquisador responsável:Rodrigo do Tocantins Calado de Saloma Rodrigues
Beneficiário:Gustavo Borges
Instituição-sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:13/08135-2 - CTC - Centro de Terapia Celular, AP.CEPID
Assunto(s):Hematologia   Fator de transcrição GATA2   Análise mutacional de DNA   Citopenia   Síndromes mielodisplásicas   Anemia aplástica

Resumo

Citopenia é um importante sinal de falência medular, sendo um achado comum de várias doenças, dentre as quais se destacam as mielodisplasias e a anemia aplástica. As mielodisplasias correspondem a um grupo de alterações hematopoéticas de natureza clonal, cuja principal característica é a hematopoese ineficaz, clinicamente manifesta como uma medula óssea celular, porém associada a citopenias. Já a anemia aplástica apresenta uma medula hipo ou acelular sem evidência de infiltração neoplásica, sendo substituída por tecido gorduroso. O gene GATA2 é um fator regulador da hematopoese, atuando também na manutenção do pool de células-tronco e progenitoras hematopoéticas. Recentemente, mutações constitucionais no gene GATA2 foram descritas na síndrome de monocitopenia e infecção micobacteriana (MonoMac), que eventualmente cursa com outras citopenias, medula hipocelular ou mesmo mielodisplasia. Entretanto, a contribuição de mutações no gene GATA2 para o desenvolvimento de anemia aplástica adquirida e síndrome mielodisplásica não é conhecida. Neste trabalho, propomos pesquisar mutações no gene GATA2 em pacientes com anemia aplástica adquirida e síndrome mielodisplásica, por meio de sequenciamento direto do DNA. Adicionalmente, também avaliaremos as subpopulações linfocitárias no sangue periférico e níveis de citocinas plasmáticas no intuito de correlacionar a presença de mutação do GATA2 a um perfil imunológico. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MENDES-DE-ALMEIDA, DANIELA PALHEIRO; ANDRADE, FRANCIANNE GOMES; BORGES, GUSTAVO; DOS SANTOS-BUENO, FILIPE V.; VIEIRA, IRACEMA F.; DA ROCHA, LUANA KELLY M. DA S.; MENDES-DA-CRUZ, DANIELLA A.; ZANCOPE-OLIVEIRA, ROSELY M.; CALADO, RODRIGO T.; POMBO-DE-OLIVEIRA, MARIA S. GATA2 mutation in long stand Mycobacterium kansasii infection, myelodysplasia and MonoMAC syndrome: a case-report. BMC MEDICAL GENETICS, v. 20, APR 29 2019. Citações Web of Science: 0.
Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
BORGES, Gustavo. Mutações no gene GATA2 em pacientes com síndromes de falência medular. 2016. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto Ribeirão Preto.

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