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Aplicação da técnica de microarray de alta densidade de marcadores na avaliação da suscetibilidade ao acidente vascular cerebral em pacientes com anemia falciforme: extensão do projeto inicial

Processo: 15/13152-9
Linha de fomento:Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Doutorado
Vigência (Início): 09 de agosto de 2015
Vigência (Término): 08 de novembro de 2015
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mônica Barbosa de Melo
Beneficiário:Pedro Rodrigues Sousa da Cruz
Supervisor no Exterior: Hakon Hakonarson
Instituição-sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Local de pesquisa : Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), Estados Unidos  
Vinculado à bolsa:12/06438-5 - Aplicação da técnica de microarray de alta densidade de marcadores na avaliação da suscetibilidade ao acidente vascular cerebral em pacientes com anemia falciforme, BP.DR
Assunto(s):Anemia falciforme   Biologia molecular   Análise de sequência com séries de oligonucleotídeos

Resumo

Embora a anemia falciforme (AF) resulte da homozigosidade de uma única mutação, na posição 6 do locus da ²-hemoglobina, fenotipicamente, essa doença é muito heterogênea, de modo que diferentes pacientes podem apresentar evoluções clínicas significativamente distintas. Praticamente todos os órgãos podem ser afetados pela oclusão vascular, merecendo destaque o Sistema Nervoso Central (SNC), onde são observados acidentes isquêmicos transitórios, infartos e hemorragia cerebral, os quais acometem aproximadamente 25% dos pacientes com AF. As complicações neurológicas são graves, podendo ser fatais em até 15% dos casos. A identificação precoce de pacientes com anemia falciforme, suscetíveis à Acidente Vascular Cerebral (AVC) poderia diminuir os riscos, possivelmente prevenir a recorrência de infartos e potencialmente reduzir sua incidência. Assim, propõe-se incrementar o tamanho amostral com dados já genotipados no Children's Hospital of Philadelphia, e também melhorar a análise (selecionando melhores métodos de análise e correção de estrutura populacional), concluindo com a definição dos métodos de validação ao voltar a instituição de origem. Concomitantemente, iremos comparar os indivíduos com anemia falciforme no Brasil e nos Estados Unidos, para uma melhor compreensão de como uma mutação mendeliana se comporta em diferentes populações com distintos níveis de miscigenação.

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
CRUZ, PEDRO R. S.; ANANINA, GALINA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA; SIMIONI, MILENA; MENAA, FARID; BEZERRA, MARCOS A. C.; DOMINGOS, IGOR F.; ARAUJO, ADERSON S.; PELLEGRINO, RENATA; HAKONARSON, HAKON; COSTA, FERNANDO F.; DE MELO, MONICA BARBOSA. Genetic comparison of sickle cell anaemia cohorts from Brazil and the United States reveals high levels of divergence. SCIENTIFIC REPORTS, v. 9, JUL 26 2019. Citações Web of Science: 1.

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