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Aplicação da técnica de microarray de alta densidade de marcadores na avaliação da suscetibilidade ao acidente vascular cerebral em pacientes com anemia falciforme: extensão do projeto inicial

Processo: 15/13152-9
Modalidade de apoio:Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Doutorado
Vigência (Início): 09 de agosto de 2015
Vigência (Término): 08 de novembro de 2015
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mônica Barbosa de Melo
Beneficiário:Pedro Rodrigues Sousa da Cruz
Supervisor: Hakon Hakonarson
Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Local de pesquisa: Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), Estados Unidos  
Vinculado à bolsa:12/06438-5 - Aplicação da técnica de microarray de alta densidade de marcadores na avaliação da suscetibilidade ao acidente vascular cerebral em pacientes com anemia falciforme, BP.DR
Assunto(s):Anemia falciforme   Biologia molecular   Análise de sequência com séries de oligonucleotídeos   Acidente vascular cerebral
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:anemia falciforme | Avc | Cnv | microarray | Biologia Molecular

Resumo

Embora a anemia falciforme (AF) resulte da homozigosidade de uma única mutação, na posição 6 do locus da ²-hemoglobina, fenotipicamente, essa doença é muito heterogênea, de modo que diferentes pacientes podem apresentar evoluções clínicas significativamente distintas. Praticamente todos os órgãos podem ser afetados pela oclusão vascular, merecendo destaque o Sistema Nervoso Central (SNC), onde são observados acidentes isquêmicos transitórios, infartos e hemorragia cerebral, os quais acometem aproximadamente 25% dos pacientes com AF. As complicações neurológicas são graves, podendo ser fatais em até 15% dos casos. A identificação precoce de pacientes com anemia falciforme, suscetíveis à Acidente Vascular Cerebral (AVC) poderia diminuir os riscos, possivelmente prevenir a recorrência de infartos e potencialmente reduzir sua incidência. Assim, propõe-se incrementar o tamanho amostral com dados já genotipados no Children's Hospital of Philadelphia, e também melhorar a análise (selecionando melhores métodos de análise e correção de estrutura populacional), concluindo com a definição dos métodos de validação ao voltar a instituição de origem. Concomitantemente, iremos comparar os indivíduos com anemia falciforme no Brasil e nos Estados Unidos, para uma melhor compreensão de como uma mutação mendeliana se comporta em diferentes populações com distintos níveis de miscigenação.

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Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
SOUSA DA CRUZ, PEDRO RODRIGUES; ANANINA, GALINA; SECOLIN, RODRIGO; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA; PASSOS LIMA, CARMEN SILVIA; CONDEIXA DE FRANCA, PAULO HENRIQUE; DONATTI, AMANDA; LOURENCO, GUSTAVO JACOB; DE ARAUJO, TANIA KAWASAKI; SIMIONI, MILENA; et al. Demographic history differences between Hispanics and Brazilians imprint haplotype features. G3-GENES, GENOMES, GENETICS, v. N/A, p. 13-pg., . (08/57441-0, 06/06231-0, 13/07559-3, 14/00984-3, 15/13152-9, 19/18886-1, 08/10596-0, 06/07054-5, 12/06438-5)
CRUZ, PEDRO R. S.; ANANINA, GALINA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA; SIMIONI, MILENA; MENAA, FARID; BEZERRA, MARCOS A. C.; DOMINGOS, IGOR F.; ARAUJO, ADERSON S.; PELLEGRINO, RENATA; HAKONARSON, HAKON; et al. Genetic comparison of sickle cell anaemia cohorts from Brazil and the United States reveals high levels of divergence. SCIENTIFIC REPORTS, v. 9, . (08/10596-0, 08/57441-0, 14/00984-3, 12/06438-5, 15/13152-9)

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