Impacto do aconselhamento genético e do teste genético em famílias de alto risco para câncer de mama e ovário hereditários (HBOC)

• Processo: 15/02444-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de julho de 2015
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2019
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Enfermagem
• Acordo de Cooperação: Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
• Pesquisador responsável: Edenir Inêz Palmero
• Beneficiário: Natalia Campacci
• Instituição Sede: Hospital do Câncer de Barretos. Fundação Pio XII (FP). Barretos , SP, Brasil
• Assunto(s): Aconselhamento genético Neoplasias mamárias Neoplasias ovarianas Doenças genéticas inatas
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: aconselhamento genético | Câncer de mama | Cancer Hereditario | Teste genético | Oncogenética

Resumo

O câncer de mama hereditário representa aproximadamente 7% de todos os casos de câncer de mama. A principal síndrome envolvida é a Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer de Mama e Ovário (HBOC), a qual ocorre, principalmente, devido à presença de mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2. O risco cumulativo vital para câncer de mama em mulheres portadoras de mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2 é de 40% a 65% até os 80 anos de idade, conferindo um maior risco com relação à população em geral. Indivíduos em risco para câncer hereditário devem ser encaminhados para Aconselhamento Genético (AG), pois é um processo que tem a função de identificar portadores com Síndromes de Predisposição Hereditária ao Câncer e auxiliar no planejamento das medidas de vigilância ou de prevenção para as mais diversas situações que demonstrem alto risco de desenvolvimento de câncer. No entanto, a prática do AG pode causar um grande impacto na vida do indivíduo e de seus familiares, podendo gerar ansiedade, medo e até mesmo problemas de relacionamento familiar. Nesse sentido esse estudo possui como objetivo avaliar o impacto do aconselhamento genético e do teste genético em uma amostra de conveniência de 40 famílias em risco para câncer de mama hereditário oriundas da população em geral (que foram rastreadas pelo Departamento de Prevenção do Hospital de Câncer de Barretos) assim como em 40 famílias de alto risco diagnosticadas nos ambulatórios de especialidades e encaminhadas para o Serviço de Oncogenética do Hospital de Câncer de Barretos. O estudo possui quatro momentos: (1) Momento Primeira Consulta - compreende a etapa antes do paciente e/ou família passar em consulta com o médico geneticista do Departamento de Oncogenética; (2) Momento após solicitação do teste genético; (3) Momento após resultado do teste genético e, (4) último Momento, que será realizado de 3 a 4 meses após o resultado do teste genético. No momento 1 será feita a construção do heredograma, genograma, ecomapa, aplicação dos questionários Lerman´s Cancer Worry (CWS), Cancer Awarness Needs Survey (CANS), Champion´s Health Belief Model Scale (CHBMS), Inventário de percepção de Suporte Familiar (IPSF), Escala Modos de Enfrentamento de Problemas (EMEP), Escala de Ansiedade e Depressão (HADS) e cálculo de estimativa de risco através dos modelos BRCAPRO, MANCHESTER, BOADICEA, Tabelas de prevalência MYRIAD e PENN. Nos momentos 2 e 3 serão aplicadas os questionários HADS e CWS. No quarto e último momento todos os questionários serão reaplicados, assim como o heredograma, genograma e ecomapa serão novamente construídos. As análises para os dados quantitativos serão realizadas pelo Software SPSS v.21 e em todo estudo será considerado a significância de 0,05. A análise de dados qualitativos será realizada baseada na teoria de Strauss & Corbin's conhecida como Grounded Theory. Como resultado esperado do presente estudo cabe destacar um maior conhecimento acerca dos pacientes em risco para câncer hereditário, bem como do impacto que o aconselhamento genético e a realização do teste genético terão nesses indivíduos e em suas famílias, informação essa que poderá beneficiar a prática do AG de forma holística e multiprofissional. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

CAMPACCI, NATALIA; DE LIMA, JULIANA O.; CARVALHO, ANDRE L.; MICHELLI, RODRIGO D.; HAIKEL, JR., RAFAEL; MAUAD, EDMUNDO; VIANA, DANILO V.; MELENDEZ, MATIAS E.; VAZQUEZ, FABIANA DE L.; ZANARDO, CLEYTON; et al. Identification of hereditary cancer in the general population: development and validation of a screening questionnaire for obtaining the family history of cancer. CANCER MEDICINE, v. 6, n. 12, p. 3014-3024, DEC 2017. (15/02444-9, 13/24633-2)