Busca avançada
Ano de início
Entree

Epidemiologia de doenças genéticas e defeitos congênitos no Município de São Carlos, SP: proposta de identificação a partir da Atenção Primária à Saúde

Processo: 15/10309-4
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de agosto de 2015
Vigência (Término): 31 de julho de 2016
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Débora Gusmão Melo
Beneficiário:Cleyton Soares dos Santos
Instituição-sede: Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS). Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR). São Carlos , SP, Brasil
Assunto(s):Epidemiologia   Atenção primária à saúde

Resumo

A genética médica lida com doenças individualmente raras, mas que somadas constituem um grupo considerável de enfermidades, responsáveis por boa parte das internações pediátricas, deficiências físicas, sensoriais e intelectuais. Além disso, várias síndromes genéticas de predisposição hereditária para câncer e doenças neurodegenerativas progressivas já foram identificadas. A prevalência de doença genética e defeito congênito no Brasil não é diferente daquela encontrada em outras partes do mundo e, de modo geral, 3 a 5% dos recém-nascidos brasileiros apresentam algum defeito congênito, determinado total ou parcialmente por fatores genéticos. Recentemente foi aprovada a Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras (PNAPDR) no SUS e, de acordo com essa Política, a Atenção Primária à Saúde (APS) é responsável pela coordenação do cuidado de saúde e realização de seguimento a longo prazo da população de pacientes com doença genética e/ou defeito congênito que está registrada sob sua responsabilidade. Nessa Política foram estabelecidas nove atribuições específicas de responsabilidade da APS que incluem mapeamento de pessoas com ou sob risco de desenvolver doenças genéticas e/ou anomalias congênitas para encaminhamento regulado, promoção de educação em saúde com objetivos de prevenção, seguimento clínico após diagnóstico e aconselhamento genético, e atenção domiciliar em casos específicos. Esse projeto de pesquisa pretende colaborar com o esforço do Ministério da Saúde para implantar a PNAPDR e contribuir para uma melhor assistência aos pacientes com doenças genéticas raras e defeitos congênitos no Brasil. Para isso, objetivamos: (1) contribuir para validação de um instrumento (Ficha A-Gen) capaz de identificar doenças genéticas e defeitos congênitos no contexto da Estratégia de Saúde da Família; (2) realizar busca ativa de casos suspeitos de doenças de provável etiologia genética em uma Unidade de Saúde da Família (USF); e (3) determinar a prevalência de casamento consanguíneo e outros fatores de risco (inclusive socioambientais) para doenças genéticas e defeitos congênitos nessa mesma USF. Esse é um estudo observacional, descritivo e analítico, realizado em corte transversal, que será desenvolvido na cidade de São Carlos, São Paulo. Investigaremos uma amostra probabilística aleatória simples, representativa das famílias cadastradas na USF Antenor Garcia, por meio do preenchimento da Ficha A, preconizada pelo Ministério da Saúde para toda rede de APS do país, e da Ficha A-Gen, desenvolvida especificamente com objetivo de identificar doenças genéticas e defeitos congênitos na APS. A integração das duas fichas permitirá a exploração de associação entre doenças genéticas e defeitos congênitos com outras informações, como condições socioeconômicas, moradia, saneamento básico e condições de saúde em geral. Os resultados serão analisados estatisticamente e o nível de significância adotado será de 5%. Em última instância, pretendemos que esse estudo sirva de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com doenças genéticas e defeitos congênitos na cidade de São Carlos e região, plenamente inserida no SUS.