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Teste genético para microdeleção 22q11.2 em pacientes com cardiopatia congênita isolada: uma revisão sistemática de estudos de acurácia diagnóstica

Processo: 15/06777-2
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de setembro de 2015
Vigência (Término): 31 de agosto de 2016
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Saúde Coletiva - Saúde Pública
Pesquisador responsável:Débora Gusmão Melo
Beneficiário:Hendrick Henrique Fernandes Gramasco
Instituição-sede: Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS). Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR). São Carlos , SP, Brasil
Assunto(s):Revisão sistemática   Saúde da pessoa com deficiência

Resumo

A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) é a mais prevalente das síndromes de microdeleção, consistindo, habitualmente, na perda heterozigótica de 3 megabases (Mb) no braço longo do cromossomo 22. Sua prevalência varia de 1 para 5.950 a 1 para 4.000 nascidos vivos. Os principais órgãos afetados são derivados embrionários dos terceiro e quarto arcos branquiais: musculatura e ossos da cabeça e pescoço, glândulas paratireoides, timo e coração. Cardiopatias congênitas afetam 77% dos pacientes, com predominância daquelas que envolvem as vias de saída do coração - as conotruncais. As manifestações fenotípicas da síndrome são muito variáveis e podem ser bastante frustras e, dentre as manifestações clínicas que levantam a suspeita de SD22q11.2, as cardiopatias são as mais relevantes. Deleções cromossômicas menores que 5Mb não são passíveis de detecção pelo cariótipo convencional (com bandeamento G e nível de resolução entre 400 e 500 bandas), sendo, portanto, necessária realização de teste genético molecular para diagnóstico da SD22q11.2. Com o surgimento de novas técnicas moleculares de menor custo, a discussão sobre quais pacientes devem ser testados para SD22q11.2 vem crescendo. Essa revisão sistemática da literatura pretende responder a seguinte pergunta: existe indicação para realizar teste genético molecular para diagnóstico de SD22q11.2 em pacientes com cardiopatia congênita isolada? Para isso, será feita pesquisa em 5 bases de dados a partir de descritores escolhidos pelo "Medical Subject Headings", selecionando-se estudos primários publicados entre janeiro de 2004 e março de 2015. Os estudos selecionados serão analisados, sintetizados e discutidos. Em última instância pretende-se contribuir para síntese do conhecimento científico produzido sobre esta temática, para racionalização da incorporação de tecnologia genômica na saúde e para uma melhor assistência aos pacientes com doenças raras.