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Caracterização da evolução clínica, laboratorial e radiológica dos pacientes com Hiperplasia Macronodular Adrenal Primária carreadores e não carreadores da mutação no ARMC5

Processo: 15/14487-4
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de novembro de 2015
Vigência (Término): 31 de outubro de 2017
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Maria Candida Barisson Villares Fragoso
Beneficiário:Patrícia Queilla Souza Lima de Almeida
Instituição-sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Endocrinologia   Síndrome de Cushing   Meningioma   Hiperplasia   Portadores de fármacos   Evolução clínica   Radiologia   Técnicas e procedimentos de laboratório

Resumo

A Hiperplasia Macronodular Adrenal Primária (PMAH) é uma das causas de síndrome de Cushing. Caracteriza-se pela presença de macronódulos benignos funcionantes nas adrenais (geralmente > 1 cm) e por uma produção aumentada e sustentada de cortisol, independente do ACTH hipofisário circulante. A PMAH pode apresentar-se de forma esporádica ou ser herdada (forma familiar), com manifestação clínica principalmente entre os 40 e 60 anos de idade, progressão geralmente lenta, sendo a síndrome de Cushing subclínica sua forma mais frequente. Recentemente, foi demonstrada uma prevalência aumentada (~ 43%) de meningiomas intracranianos nos pacientes com a doença. É importante salientar que a história natural da PMAH ainda não é bem compreendida. Não se sabe, por exemplo, se necessariamente todos os pacientes evoluiriam para a síndrome de Cushing clássica (manifesta) ao longo dos anos. Recentemente, demonstrou-se que mutações inativadoras do gene armadillo repeat containing protein 5 (gene ARMC5) são a causa mais frequente de PMAH. A demonstração de uma segunda mutação somática no gene ARMC5, no tecido adrenal hiperplasiado, sugere que o gene possa atuar como um supressor tumoral, embora o papel desempenhado pelo mesmo ainda precise ser melhor estudado. Este trabalho tem como objetivo geral caracterizar a evolução dos aspectos clínicos, laboratoriais e radiológicos dos pacientes portadores de PMAH carreadores e não carreadores da mutação no ARMC5, atendidos no ambulatório da Unidade de Suprarrenal do Serviço de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.