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Investigação de genes de suscetibilidade à úlcera de perna em pacientes com anemia falciforme

Processo: 15/24029-3
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
Vigência (Início): 01 de dezembro de 2015
Vigência (Término): 30 de junho de 2019
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Mônica Barbosa de Melo
Beneficiário:Gabriela Queila de Carvalho Siqueira
Instituição-sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:14/00984-3 - Doenças dos glóbulos vermelhos: fisiopatologia e novas abordagens terapêuticas, AP.TEM
Assunto(s):Hematologia   Anemia falciforme   Úlcera da perna   Exoma

Resumo

Embora a Anemia Falciforme (AF) resulte da homozigosidade de uma única mutação na posição 6 do locus da beta-globina, o quadro clínico dessa doença é muito heterogêneo, de modo que diferentes pacientes podem apresentar evoluções clínicas significativamente distintas. Praticamente todos os órgãos podem ser afetados pela oclusão vascular, sendo a úlcera de perna uma das complicações que exerce impacto altamente negativo à qualidade de vida em pacientes com AF, além de estar relacionada com a gravidade do quadro clínico da doença. Sua prevalência, dependendo de fatores socioeconômicos e da população de estudo, varia entre 2,5% nos EUA e 40% na Jamaica. A literatura evidencia a existência de um componente genético importante para o aparecimento desta complicação, fazendo com que estudos detalhados permitam uma melhor compreensão da mesma, abrindo caminho para futuros estudos genéticos e terapêuticos. Desta forma, buscando determinar quais variantes aumentam o risco de desenvolvimento de úlcera de perna em uma amostra da população brasileira, propomos duas abordagens: a análise das principais variantes já descritas associadas à AF e a outras desordens por meio da tecnologia OpenArray® e a busca de variantes raras por meio do sequenciamento de exomas. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
DE CARVALHO-SIQUEIRA, GABRIELA QUEILA; ANANINA, GALINA; DE SOUZA, BRUNO BATISTA; BORGES, MURILO GUIMARAES; ITO, MIRTA TOMIE; DA SILVA-COSTA, SUELI MATILDE; DOMINGOS, IGOR DE FARIAS; FALCAO, DIEGO ARRUDA; LOPES-CENDES, ISCIA; CAVALCANTI BEZERRA, MARCOS ANDRE; ARAUJO, ADERSON DA SILVA; LUCENA-ARAUJO, ANTONIO ROBERTO; GONCALVES, MARILDA DE SOUZA; OLALLA SAAD, SARA TERESINHA; COSTA, FERNANDO FERREIRA; DE MELO, MONICA BARBOSA. Highlight article: Whole-exome sequencing indicates FLG2 variant associated with leg ulcers in Brazilian sickle cell anemia patients. Experimental Biology and Medicine, v. 244, n. 11, p. 932-939, AUG 2019. Citações Web of Science: 0.

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