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Identificação das mutações prevalentes e caracterização clínica e funcional de crianças e adultos com discinesia ciliar primária

Processo: 15/12858-5
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de janeiro de 2016
Vigência (Término): 31 de dezembro de 2018
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
Pesquisador responsável:Jose Dirceu Ribeiro
Beneficiário:Fernando Augusto de Lima Marson
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Pneumologia   Variabilidade   Mutação

Resumo

O objetivo do estudo será identificar e verificar a frequência das mutações prevalentes, verificar o estado clínico, radiológico, funcional e a qualidade de vida dos pacientes com discinesia ciliar primária (DCP). Serão incluídos no estudo crianças e adultos com: i) tosse crônica, bronquiectasias ou doença das vias aéreas superiores grave/persistente (otite/rinossinusite crônica de causa desconhecida; ii) situs inversus totalis, ou qualquer síndrome heterotáxica; iii) lactentes com dificuldade respiratória neonatal sem causa aparente, iv) ventriculomegalia cerebral, na ausência de causa óbvia; v) irmãos de pacientes com DCP; vi) homens com imotilidade de espermatozoides; vii) mulheres com gravidez ectópica recorrente. Todos os pacientes suspeitos serão submetidos à avaliação clínica, radiológica, funcional que incluem: tomografia computadorizada de alta resolução de tórax, medida de óxido nítrico nasal exalado, espirometria, observação dos batimentos ciliares por vídeo-microscopia, observação de alterações estruturais dos cílios por microscopia eletrônica. Pacientes com alto nível de suspeita de DCP por combinação de 1) anamnese, achados radiológicos e valores baixos de óxido nítrico nasal; ou 2) pacientes com alterações estruturais dos cílios na microscopia eletrônica ou 3) anormalidades consistentes e reprodutíveis de batimento ciliar; serão submetidos a análise genética para identificação das principais mutações dos genes previamente associados a DCP. Aqueles com DCP confirmada responderão ao questionário de qualidade de vida desenvolvido por o consórcio BestCilia.

Publicações científicas (38)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
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