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Causas genéticas de distúrbio de crescimento de início pré-natal

Processo: 15/26980-7
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de abril de 2016
Vigência (Término): 30 de junho de 2019
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Alexander Augusto de Lima Jorge
Beneficiário:Thais Kataoka Homma
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:13/03236-5 - Novas abordagens e metodologias na investigação genético-molecular dos distúrbios de crescimento e desenvolvimento puberal, AP.TEM
Assunto(s):Genética   Recém-nascido pequeno para a idade gestacional   Transtornos do crescimento   Insuficiência de crescimento

Resumo

Crianças nascidas pequenas para idade gestacional (PIG) constituem um grupo heterogêneo com quadros clínicos complexos. Muitos desses pacientes apresentam, além da baixa estatura, características dismórficas, malformações congênitas e/ou distúrbios de desenvolvimento neuro-psicomotor associadas. O mecanismo envolvido nesse processo decorre frequentemente de alterações genéticas. Entretanto, o diagnóstico desses pacientes muitas vezes não é realizado. A disponibilidade e o custo de exames genéticos ainda são entraves consideráveis. Outra dificuldade é a falta de profissionais com conhecimentos em genética clínica no mercado. Recentemente, com o advento de novas tecnologias de pesquisa gênica e a existência de programas de bioinformática, esse panorama vem sendo mudado. A disponibilidade de sites com informações genético-clínicas, como o Phenomizer e o Possum, se tornam ferramentas úteis ao auxiliar o diagnóstico clínico dessas doenças. Além disso, novas tecnologias de sequenciamento permitem a avaliação de genes com maior rapidez e menor custo. O objetivo desse trabalho é realizar uma investigação clínica e genético-molecular de um grupo de pacientes nascidos pequenos para idade gestacional, analisando a acurácia de um protocolo de avaliação clínica e de programas utilizados para identificação de síndromes genéticas (Phenomizer e Possum) na identificação da causa etiológica de crianças nascidas PIG, desenvolvendo estratégias para o diagnóstico etiológico do distúrbio de crescimento destas crianças combinando dados clínicos, laboratoriais, radiológicos e de investigação genético-molecular. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; VASQUES, GABRIELA A.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L. Multigene Sequencing Analysis of Children Born Small for Gestational Age With Isolated Short Stature. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 6, p. 2023-2030, JUN 2019. Citações Web of Science: 2.
FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; LEAL, ALINE M.; VELLOSO, ELVIRA D. R. P.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; JORGE, ALEXANDER A. L. Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 61, n. 3, p. 130-133, MAR 2018. Citações Web of Science: 7.
HOMMA, THAIS K.; KREPISCHI, ANA C. V.; FURUYA, TATIANE K.; HONJO, RACHEL S.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; BERTOLA, DEBORA R.; COSTA, SILVIA S.; CANTON, ANA P.; ROELA, ROSIMEIRE A.; FREIRE, BRUNA L.; KIM, CHONG A.; ROSENBERG, CARLA; JORGE, ALEXANDER A. L. Recurrent Copy Number Variants Associated with Syndromic Short Stature of Unknown Cause. Hormone Research in Paediatrics, v. 89, n. 1, p. 13-21, 2018. Citações Web of Science: 3.
Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
HOMMA, Thais Kataoka. Técnicas de análise genômica permitem estabelecer o diagnóstico etiológico de crianças com baixa estatura de causa desconhecida. 2019. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina São Paulo.

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