Bolsa 16/01352-6 - Biologia molecular, Doenças genéticas - BV FAPESP
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Análise do gene CDH2 em pacientes com distúrbios do desenvolvimento hipofisário

Processo: 16/01352-6
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Data de Início da vigência: 01 de maio de 2016
Data de Término da vigência: 30 de abril de 2018
Área de conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Luciani Renata Silveira de Carvalho
Beneficiário:Renata Kertsz
Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Biologia molecular   Doenças genéticas   Genomas   Sistema hipotálamo-hipofisário   Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala   Reação em cadeia por polimerase (PCR)   Análise genética   Análise de sequência de DNA   Técnicas de diagnóstico molecular
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Cdh2 | exons | genoma | hipopituirismo | Pcr | Endocrilogia

Resumo

O desenvolvimento das técnicas de biologia molecular para avaliar inicialmente genes candidatos pelo sequenciamento de Sanger e posteriormente pela análise da região traduzida de todos os exons do genoma humano (exoma) pelo sequenciamento em larga escala (SELE) levou ao diagnóstico molecular crescente na pesquisa de doenças genéticas. O sequenciamento de Sanger, permitiu determinar em nossa casuística o diagnóstico molecular em cerca de 10% dos pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento hipofisário acompanhados no ambulatório de Endocrinologia do Desenvolvimento. A utilização do SELE permitiu identificar 1 novo gene potencialmente envolvido no distúrbio do desenvolvimento hipofisário (CDH2). De acordo com as diretrizes para investigar a causalidade de variantes na sequência genômica e a sua associação com a doença humana, publicado pelo Instituto Nacional Americano de Investigação do Genoma Humano, a força da correlação entre o achado de uma variante alélica e o fenótipo do paciente se faz com evidencias a nível genético e experimental. No primeiro, considera-se fundamental a presença de variantes em um mesmo gene em pacientes não relacionados e no segundo, a associação causal dessa variante no contexto funcional. Diante disso, o presente projeto tem o objetivo de analisar, via sequenciamento de Sanger, pacientes com hipopituitarismo na busca de variantes alélicas no gene CDH2 e que possam ser responsáveis ou estar associado com o quadro de deficiência hormonal hipofisária.

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