Busca avançada
Ano de início
Entree

Caracterização de alterações moleculares em pacientes com aceruloplasminemia

Processo: 16/08072-9
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de julho de 2016
Vigência (Término): 31 de maio de 2018
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Kleber Yotsumoto Fertrin
Beneficiário:Marina Dorigatti Borges
Instituição-sede: Centro de Hematologia e Hemoterapia (HEMOCENTRO). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:14/00984-3 - Doenças dos glóbulos vermelhos: fisiopatologia e novas abordagens terapêuticas, AP.TEM
Assunto(s):Hematologia   Biologia molecular   Mutação   Doenças genéticas inatas

Resumo

A aceruloplasminemia é uma doença hereditária autossômica recessiva que leva ao acúmulo de ferro no cérebro. O diagnóstico da doença é feito com a detecção da ausência de ceruplasmina sérica associada a exames de neuroimagem sugestivos de sobrecarga de ferro cerebral, geralmente associados a outras anormalidadeslaboratoriais, tais como diabetes mellitus, anemia microcítica leve, ferritina elevada e ferro sérico baixo. Por ser uma doença neurodegenerativa progressiva, o diagnóstico e tratamento precoces são fundamentais. Devido a sua raridade, os sintomas da aceruloplasminemia são facilmente interpretados como doenças isoladas (diabetes, anemia ferropriva, parkinsonismo), a maioria dos pacientes não é diagnosticada rapidamente e demora emconseguir um tratamento efetivo. Este projeto tem como objetivo caracterizar as alterações moleculares que acarretam a aceruloplasminemia em pacientes diagnosticados com a doença no Hemocentro da Unicamp. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
BORGES, MARINA DORIGATTI; DE ALBUQUERQUE, DULCINEIA MARTINS; LANARO, CAROLINA; COSTA, FERNANDO FERREIRA; FERTRIN, KLEBER YOTSUMOTO. Clinical relevance of heterozygosis for aceruloplasminemia. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, v. 180, n. 4, p. 266-271, JUN 2019. Citações Web of Science: 0.
Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
BORGES, Marina Dorigatti. Caracterização de alterações moleculares em pacientes com aceruloplasminemia. 2018. Dissertação de Mestrado.

Por favor, reporte erros na lista de publicações científicas escrevendo para: cdi@fapesp.br.