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Estudo do perfil genético e molecular do sistema-renina-angiotensina em pacientes portadores de hipercolesterolemia familiar

Processo: 16/10319-2
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de setembro de 2016
Vigência (Término): 25 de junho de 2017
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Fisiologia - Fisiologia Geral
Pesquisador responsável:João Bosco Pesquero
Beneficiário:Rafael Leite Tavares de Morais
Instituição-sede: Pró-Reitoria de Pós-Graduação e Pesquisa. Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:14/27198-8 - Estabelecimento de um centro de pesquisa genética e molecular para desafios clínicos, AP.TEM
Assunto(s):Genética   Sequenciamento   Enzimas   Cardiologia   Doenças cardiovasculares

Resumo

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença hereditária autossômica dominante que predispõe precocemente o desenvolvimento de doenças cardiovasculares, dentre elas a aterosclerose, infarto do miocárdio e doença coronariana. O fenótipo clínico dessa doença começa a se manifestar em pacientes heterozigotos (HeHF) na quarta década de vida em homens e na quinta década em mulheres. Já os portadores da forma homozigota (HoHF) apresentam eventos cardiovasculares que podem ocorrer na primeira década de vida. No começo da vida adulta, estes pacientes sem tratamento possuem risco de mortalidade por doenças cardiovasculares cem vezes maior quando comparados a indivíduos em ausência de HF. Neste contexto, o sistema renina-angiotensina-aldosterona (SRAA), o qual participa da regulação da homeostasia do fluido extracelular, do balanço sódico e da função cardiovascular, está envolvido no desenvolvimento de enfermidades cardiovasculares. Estudos demonstram que polimorfismos nos genes da enzima conversora de angiotensina (ECA), do receptor de angiotensina tipo (AT) 1 e do angiotensinogênio (AGT) predispõem o aumento no risco de desenvolvimento do infarto do miocárdio e doença coronariana em indivíduos portadores de HF. Contudo, não há trabalhos explorando variações genéticas em outros importantes componentes do SRAA, como nos genes das enzimas ECA2, aminopeptidase A (APA), aminopeptidase N (APN) e neprilisina (NEP) e ainda, dos receptores AT2 e Mas. Além disso, também não há trabalhos investigando os polimorfismos dos genes da ECA, AGT e do receptor AT1 na população brasileira de HF, assim como sua frequência na determinação de riscos associados a doenças cardiovasculares. Portanto, neste trabalho pretendemos investigar novos polimorfismos e alterações genéticas em outras importantes vias do SRAA, além de estudar os polimorfismos já validados dos genes da ECA, AT1 e AGT em portadores de HF da nossa população, bem como sua relação com o risco de desenvolvimento de doenças cardiovasculares.

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