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Pesquisa de mutações relacionadas com anemias hereditárias utilizando painel de sequenciamento de nova geração

Processo: 15/18574-9
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de setembro de 2016
Vigência (Término): 31 de agosto de 2020
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Sara Teresinha Olalla Saad
Beneficiário:Maria Carolina Costa Melo Svidnicki
Instituição-sede: Centro de Hematologia e Hemoterapia (HEMOCENTRO). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:17/21801-2 - Preditores de gravidade e novos tratamentos para neoplasias da medula óssea, AP.TEM
Assunto(s):Análise de sequência de DNA   Anemia diseritropoética congênita   Anemia hemolítica   Hematologia

Resumo

Defeitos hereditários nas hemácias podem resultar de uma variedade de mutações genéticas que afetam as proteínas estruturais da célula, a síntese das cadeias da globina, ou a expressão de enzimas intracelulares. Estes distúrbios podem resultar em anemia hemolítica, que se manifesta quando a redução da sobrevida da hemácia ultrapassa a capacidade da medula óssea de recompor as células perdidas. As doenças que resultam em anemia hemolítica são difíceis de diagnosticar devido à grande heterogeneidade clínica e genética. Anormalidades na forma dos eritrócitos em esfregaços de sangue periférico, detecção da redução da atividade enzimática específica e a identificação de mutações nos genes-alvo geralmente fornecem pistas para o diagnóstico clínico da doença subjacente. Na investigação genética, a utilização de sequenciamento individual de cada gene é inviável tanto economicamente como em termos de tempo, portanto este projeto propõe o desenvolvimento de um painel de NGS (New Generation Sequencing) no estudo molecular de pacientes com anemias hemolíticas hereditárias e anemias diseritropoéticas congênitas (CDAs), o que possibilitará o rastreamento de um grande número de genes relacionados com estas doenças, otimizando o tempo e o custo no diagnóstico genético. O painel será testado em um total de 34 pacientes com anemias hereditárias. Estes pacientes já haviam sido previamente rastreados por técnicas moleculares convencionais e permaneceram sem diagnóstico esclarecido. Além da contribuição direta no diagnóstico, este estudo trará avanços científicos para a comunidade de hematologistas e pesquisadores da área, pois pela primeira vez será utilizada uma abordagem genética ampla em um grupo de pacientes brasileiros com anemias hereditárias. (AU)