| Processo: | 15/18574-9 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado |
| Data de Início da vigência: | 01 de setembro de 2016 |
| Data de Término da vigência: | 31 de outubro de 2020 |
| Área de conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina |
| Pesquisador responsável: | Sara Teresinha Olalla Saad |
| Beneficiário: | Maria Carolina Costa Melo Svidnicki |
| Instituição Sede: | Centro de Hematologia e Hemoterapia (HEMOCENTRO). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil |
| Vinculado ao auxílio: | 17/21801-2 - Preditores de gravidade e novos tratamentos para neoplasias da medula óssea, AP.TEM |
| Assunto(s): | Análise de sequência de DNA Anemia diseritropoética congênita Anemia hemolítica Hematologia |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | leucemia mielóide aguda | Neoplasia mieloproliferativa | Painel NGS | Sequenciamento de DNA | Síndrome Mielodisplásica | Hematologia |
Resumo Defeitos hereditários nas hemácias podem resultar de uma variedade de mutações genéticas que afetam as proteínas estruturais da célula, a síntese das cadeias da globina, ou a expressão de enzimas intracelulares. Estes distúrbios podem resultar em anemia hemolítica, que se manifesta quando a redução da sobrevida da hemácia ultrapassa a capacidade da medula óssea de recompor as células perdidas. As doenças que resultam em anemia hemolítica são difíceis de diagnosticar devido à grande heterogeneidade clínica e genética. Anormalidades na forma dos eritrócitos em esfregaços de sangue periférico, detecção da redução da atividade enzimática específica e a identificação de mutações nos genes-alvo geralmente fornecem pistas para o diagnóstico clínico da doença subjacente. Na investigação genética, a utilização de sequenciamento individual de cada gene é inviável tanto economicamente como em termos de tempo, portanto este projeto propõe o desenvolvimento de um painel de NGS (New Generation Sequencing) no estudo molecular de pacientes com anemias hemolíticas hereditárias e anemias diseritropoéticas congênitas (CDAs), o que possibilitará o rastreamento de um grande número de genes relacionados com estas doenças, otimizando o tempo e o custo no diagnóstico genético. O painel será testado em um total de 34 pacientes com anemias hereditárias. Estes pacientes já haviam sido previamente rastreados por técnicas moleculares convencionais e permaneceram sem diagnóstico esclarecido. Além da contribuição direta no diagnóstico, este estudo trará avanços científicos para a comunidade de hematologistas e pesquisadores da área, pois pela primeira vez será utilizada uma abordagem genética ampla em um grupo de pacientes brasileiros com anemias hereditárias. (AU) | |
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