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Consequências dos desequilíbrios genômicos e investigação dos mecanismos de formação em pacientes com anomalias congênitas e deficiência intelectual

Processo: 16/09802-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de setembro de 2016
Vigência (Término): 30 de abril de 2020
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
Beneficiário:Fernanda Teixeira da Silva Bellucco
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:14/11572-8 - Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: investigação citogenômica e molecular, AP.TEM
Assunto(s):Genética médica   Deficiência intelectual

Resumo

Um dos maiores desafios aos geneticistas tem sido a compreensão da base genética das variações fenotípicas e de sua implicação para as doenças humanas. Para a localização gênica e elucidação da sua função, os rearranjos cromossômicos constituem uma ferramenta eficiente para a investigação das consequências da falta, excesso ou ruptura de genes. A aluna de Pós-Doutorado participará principalmente do subprojeto 3 do Projeto Temático, conforme a seguir. Em pacientes com anomalias congênitas e deficiência intelectual, serão investigados os desequilíbrios citogenômicos, os pontos de quebra dos rearranjos estruturais, bem como será estabelecida uma correlação destes desequilíbrios com o fenótipo dos pacientes. Os resultados obtidos permitirão uma melhor compreensão da etiologia dos quadros clínicos, bem como papel dos genes envolvidos na variabilidade fenotípica e um maior conhecimento dos mecanismos moleculares na formação das alterações citogenômicas. (AU)