Avaliação de aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo aberto por meio do Sequenciamento de Exoma Total

• Processo: 16/04454-4
• Linha de fomento: Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Doutorado
• Vigência (Início): 01 de dezembro de 2016
• Vigência (Término): 30 de abril de 2017
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mônica Barbosa de Melo
• Beneficiário: Paulo Vinicius Svidnicki
• Supervisor no Exterior: Janey L. Wiggs
• Instituição-sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Local de pesquisa : Harvard University, Boston, Estados Unidos
• Vinculado à bolsa: 13/17958-2 - Avaliação de aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo aberto por meio do Sequenciamento de Exoma Total, BP.DR
• Assunto(s): Glaucoma Glaucoma de ângulo aberto Doenças neurodegenerativas Nervo óptico Visão Cegueira

Resumo

O glaucoma é uma doença neurodegenerativa de etiologia multifatorial que inclui várias complicações oculares que têm em comum o dano progressivo no nervo óptico com perda de visão correspondente. É uma das principais causas de cegueira irreversível no mundo. O glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) é a forma mais comum de glaucoma. O glaucoma primário de ângulo aberto juvenil (GPAAJ) é uma forma mais precoce e mais grave de glaucoma. Esta condição é dificilmente detectada precocemente, por causa da sua fase inicial assintomática, em que o tratamento previne a perda de visão permanente. Assim, a identificação de fatores genéticos é importante para auxiliar no diagnóstico precoce e estabelecer um seguimento clínico adequando. O sequenciamento de exomas tem contribuído para o diagnóstico genético e descoberta de novos genes devido ao seu custo reduzido quando comparado ao sequenciamento de genoma total, sua alta especificidade e sensibilidade, e sua capacidade de gerar uma grande quantidade de informação que pode ser útil para a compreensão dos aspectos genéticos da doença em questão. Neste estudo, nós buscamos genes candidatos em duas famílias com indivíduos com GPAA e GPAAJ por sequenciamento de exomas. Propõe-se a parceria com a Dra. Janey Wiggs, do departamento de Oftalmologia do Massachussets General Hospital para melhorar a análise dos exomas destas famílias por meio do pipeline e conhecimento do grupo, além de realizar sequenciamento de Sanger, validação in silico e análise de CNV. Além de estudos funcionais que serão importantes para identificar alelos com efeitos biológicos relevantes. (AU)