Estudando a estrutura genética da população de uma região geográfica específica: um estudo comparativo usando variantes comuns, raras e estruturais.

• Processo: 16/14423-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 05 de fevereiro de 2017
• Data de Término da vigência: 04 de novembro de 2017
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Fernando Cendes
• Beneficiário: Rodrigo Secolin
• Supervisor: David Comas
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Instituição Anfitriã: Universitat Pompeu Fabra (UPF), Espanha
• Vinculado à bolsa: 13/19524-0 - Estudos de associação genética em epilepsia de lobo temporal mesial e acidente vascular cerebral, BP.PD
• Assunto(s): Genética populacional Sequenciamento completo do exoma Variações do número de cópias de DNA
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: CNVs | Estrutura da população | sequenciamento do exoma | SNP array | Genética de populações

Resumo

A estrutura da população e estimativas de ancestralidade têm sido usados com sucesso a quando se é necessário levar em conta diferenças populacionais em estudos de associação. Entretanto, é necessário ter um bom conhecimento da ancestralidade da população a qual se está investigando. Estudos preliminares tem avaliado a estrutura da população e ancestralidade de indivíduos brasileiros. Entretanto, a maioria destes estudos são limitados por i) o número de indivíduos analisados, ii) o pequeno número de marcadores estudados, e iii) não são representativos de importantes regiões do Brasil, tais como o estado de São Paulo. Nós temos disponível em nosso laboratório dados genotípicos da mesma coorte, a partir de microarranjos de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), sequenciamento de exoma (WES) e variantes de número de cópias (CNVs). Portanto, a partir da integração destes dados, nosso objetivo é analisar a estrutura da população e ancestralidade de 350 indivíduos referência não relacionados, e 350 indivíduos com epilepsia do lobo temporal mesial com esclerose hipocampal (MTLEHS), os quais foram obtidos no hospital universitário da UNICAMP. Além disso, nós iremos realizar análises adicionais na coorte de indivíduos com MTLEHS, a fim de melhorar nossas chances de identificar regiões de susceptibilidade para esta doença. Nós acreditamos que este estudo pode revelar informações novas e relevantes a respeito da ancestralidade e da estrutura genética mais detalhada da população, o qual será crucial não só para nossos estudos, mas também para outros estudos de associação genética atualmente sendo realizados em coortes de indivíduos com origem no estado de São Paulo.

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

SECOLIN, RODRIGO; MAS-SANDOVAL, ALEX; ARAUNA, LARA R.; TORRES, FABIO R.; DE ARAUJO, TANIA K.; SANTOS, MARILZA L.; ROCHA, CRISTIANE S.; CARVALHO, BENILTON S.; CENDES, FERNANDO; LOPES-CENDES, ISCIA; et al. Distribution of local ancestry and evidence of adaptation in admixed populations. SCIENTIFIC REPORTS, v. 9, SEP 25 2019. (13/07559-3, 16/14423-9)