Fenotipagem forense do DNA para inferência de características de cor de pele, olhos e cabelo em amostra brasileira

• Processo: 17/00493-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2017
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 2017
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Medicina Legal e Deontologia
• Pesquisador responsável: Cintia Fridman Rave
• Beneficiário: Beatriz Boquichi Romero
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 16/03284-8 - Fenotipagem Forense do DNA para Inferência de características de cor de pele, olhos e cabelo em amostra Brasileira, AP.R
• Assunto(s): Genética forense Antropologia forense Polimorfismo de um único nucleotídeo Fenótipo
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Fenotipagem Forense DNA | genes de pigmentação | identificação humana | predição fenotípica | Snp | Genética Forense

Resumo

A análise do DNA para investigações forenses se baseia no conceito de que cada indivíduo é único geneticamente, exceto em casos de gêmeos monozigóticos. O DNA obtido de amostras biológicas é capaz de individualizar este material por meio da comparação direta do perfil genético, gerado por análise de STRs, obtido da amostra biológica de origem desconhecida com o perfil de uma amostra referência. Uma das maiores limitações desta técnica é a necessidade de uma amostra referência para comparação. Os estudos dos polimorfismos de base única (SNPs) que buscam compreender a relação entre determinados polimorfismos e certas características fenotípicas são crescentes e têm gerado resultados promissores no auxílio a ciências forenses. O processo de inferir características externamente visíveis (ou EVCs -Externally Visible Characteristics), dentre elas a cor de pele, a cor da íris e a cor do cabelo, com finalidade forense, a partir da verificação de suas amostras biológicas é conhecido como Fenotipagem Forense do DNA ou FDP (Forensic DNA Phenotyping). Logo, a FDP fornece mais detalhes sobre o sujeito ao qual determinada amostra biológica pertence, sem a necessidade de uma amostra referência para análise comparativa. O uso dessa tecnologia em populações miscigenadas como a nossa é recente e tem sido útil na determinação da eficiência desses SNPs na população brasileira. Nosso projeto anterior (Processo FAPESP 2012/02043-6) avaliou 15 SNPs (11 deles que fazem parte do sistema Hirisplex) e mostrou que alguns desses marcadores puderam ser associados com as características de cor de pele, olho e cabelo. A partir desses resultados, achamos interessante ampliar as análises para o restante dos marcadores usados nos sistemas Hirisplex e Hirisplex-S, já validados para predição fenotípica de cor de pele, olho e cabelo na comunidade científica e avaliar também a ancestralidade genômica dos indivíduos, por meio da análise de INDELs.