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Estudo de associação de variantes raras em genes candidatos à fissuras orofaciais na população brasileira

Processo: 16/17392-7
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de abril de 2017
Vigência (Término): 30 de abril de 2019
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
Beneficiário:Ágatha Cristhina Oliveira Faria
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo, SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:13/08028-1 - CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco, AP.CEPID
Assunto(s):Sequenciamento de nova geração   Fenda labial   Genômica

Resumo

As fissuras orofaciais (FO), que incluem fissuras de lábio com ou sem acometimento de palato (FL/P) e as fissuras apenas de palato (FP), são o tipo de malformação congênita craniofacial mais comum. As FO não sindrômicas (FO-NS) correspondem a 70% de todos os casos de FO, possuem etiologia complexa e pouco compreendida, sendo consideradas de herança multifatorial com forte influência de fatores genéticos e ambientais. Apesar de estudos de análise de ligação e associação apontarem vários loci de susceptibilidade à FO-NS, o componente genético ainda não está totalmente explicado. O avanço nas tecnologias de sequenciamento de nova geração permitiu a detecção de um maior número de variantes raras e mudou o foco dos estudos de associação de doenças complexas. Cresceu o número de estudos sugerindo que variantes raras podem explicar parte da herdabilidade perdida de muitas doenças multifatoriais, incluindo as FO. Desta forma, o objetivo deste projeto é identificar a contribuição de variantes raras na etiologia das FO-NS. Para isso, serão sequenciados 68 genes candidatos em pelo menos 200 pacientes com FO-NS familial utilizando sequenciamento de nova geração. As variantes raras encontradas serão validadas pelo método de Sequenciamento de Sanger e comparadas com variantes em bancos de dados públicos e em uma amostra de 609 indivíduos brasileiros não afetados.

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