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Novas estratégias visando o tratamento da Distrofia de Duchenne

Processo: 16/22318-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de julho de 2017
Vigência (Término): 30 de junho de 2020
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mayana Zatz
Beneficiário:Felipe de Souza Leite
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Distrofia muscular de Duchenne   Proteínas musculares   Distrofina   Proteína jagged-1   Músculo estriado

Resumo

Este projeto tem como principal objetivo avançar na busca por um tratamento para a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). A inexistência de uma terapia eficaz para DMD leva a grande maioria dos indivíduos afetados ao óbito entre a segunda e terceira década de vida. DMD é a distrofia muscular mais comum e mais grave dentre as Distrofias Musculares Progressivas (DMP), afetando 1 entre 3.500 recém-nascidos do sexo masculino. Indivíduos afetados tem deficiência de distrofina, uma proteína intracelular de membrana, fundamental para o amortecimento do stress mecânico provindo da atividade miofibrilar. A ausência de distrofina resulta em danos à membrana das células musculares, levando ao desequilíbrio da homeostase celular, atrofia e apoptose das fibras musculares. Duas frentes de pesquisa são usadas na busca por um tratamento; a primeira que busca aumentar a expressão de distrofina muscular, e que tem mostrado resultados pouco animadores, e a segunda que busca tratamentos alternativos, não focados na distrofina. Este projeto tem como objetivo seguir a linha de tratamentos alternativos. Recentemente, um importante estudo liderado pela Profa. Dra. Mayana Zatz em colaboração com pesquisadores da Universidade de Harvard identificou uma nova variante no gene Jagged1 em dois cães excepcionais GRMD (Golden Retriever-Muscular Dystrophy). Os cães GRMD tem um fenótipo grave e representam o melhor modelo para a DMD. A pesquisa mostrou que o aumento de expressão de Jagged1 nestes cães permitiu uma longevidade esperada para a espécie e com função muscular muito próxima do normal. Estes recentes e animadores dados abrem caminho para um tratamento para investigar o efeito do aumento de expressão do gene Jagged1 em diferentes modelos animais de DMD. Em última instância, o principal objetivo é avançar na busca de um tratamento seguro e eficaz em humanos. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MELO, UIRA SOUTO; LEITE, FELIPE DE SOUZA; COSTA, SILVIA; ROSENBERG, CARLA; ZATZ, MAYANA. A fast method to reprogram and CRISPR/Cas9 gene editing from erythroblasts. STEM CELL RESEARCH, v. 31, p. 52-54, AUG 2018. Citações Web of Science: 1.

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