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Detecção de alelos deletérios através de ausência de homozigose haplotípica em cães

Processo: 17/08373-1
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de julho de 2017
Vigência (Término): 30 de novembro de 2018
Área do conhecimento:Ciências Agrárias - Medicina Veterinária - Reprodução Animal
Convênio/Acordo: Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
Pesquisador responsável:José Fernando Garcia
Beneficiário:Rafaela Beatriz Pintor Torrecilha
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Agrárias e Veterinárias (FCAV). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Jaboticabal. Jaboticabal , SP, Brasil
Assunto(s):Genética animal

Resumo

Variantes deletérias (deleterious variants - delVar) são alterações da sequência de DNA que provocam perdas parciais ou totais da função gênica. Os cães domésticos (Canis lupus familiaris) possuem baixa variabilidade genética e alta frequência de delVars. O acúmulo de mutações deletérias no DNA do cão o consagrou como modelo para estudos de processos fisiológicos e de doenças humanas. Ferramentas para análise genômica, como por exemplo os SNP (Single Nucleotide Polymorphism) chips, tem auxiliado na detecção de genes e variantes responsáveis por doenças genéticas em diversas espécies. Estes chips permitem o mapeamento de variantes deletérias através de buscas por haplótipos de alta frequência com ausência de homozigose. Assim, o presente projeto visa aplicar a detecção de haplótipos que albergam delVars potencialmente causadoras de morte embrionária, fetal ou perinatal. O estudo tem a finalidade de gerar informações úteis para o aconselhamento genético em núcleos de criação de cães, reduzir incidência de doenças e contribuir para elucidação de mecanismos fisiológicos ainda obscuros envolvidos na manifestação de delVars do genoma canino e, por similaridade, que ocorram em outras espécies. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
AGUIAR, TAMIRIS SAYURI; PINTOR TORRECILHA, RAFAELA BEATRIZ; MILANESI, MARCO; HARTH UTSUNOMIYA, ADAM TAITI; TRIGO, BEATRIZ BATISTA; TIJJANI, ABDULFATAI; MUSA, HASSAN HUSSEIN; LOPES, FLAVIA LOMBARDI; AJMONE-MARSAN, PAOLO; CARVALHEIRO, ROBERTO; DE REZENDE NEVES, HAROLDO HENRIQUE; DO CARMO, ADRIANA SANTANA; HANOTTE, OLIVIER; SONSTEGARD, TAD STEWART; GARCIA, JOSE FERNANDO; UTSUNOMIYA, YURI TANI. Association of Copy Number Variation at Intron 3 of HMGA2 With Navel Length in Bos indicus. FRONTIERS IN GENETICS, v. 9, DEC 7 2018. Citações Web of Science: 0.
Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
TORRECILHA, Rafaela Beatriz Pintor. Varreduras genômicas para a detecção de variantes genéticas associadas à reprodução de cães. 2018. Tese de Doutorado - Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho" Faculdade de Ciências Agrárias e Veterinárias..

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