Qualidade de vida de famílias que têm filhos com síndrome de Cornelia de Lange no Brasil

• Processo: 17/06123-8
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2017
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2018
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Débora Gusmão Melo
• Beneficiário: Aline Apis
• Instituição Sede: Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS). Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR). São Carlos , SP, Brasil
• Assunto(s): Relações familiares Família Síndrome de Lange Qualidade de vida Inquéritos e questionários
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: doença rara | qualidade de vida familiar | relações familiares | síndrome de Cornelia de Lange | Genética comunitária

Resumo

A síndrome de Cornelia de Lange (Cornelia de Lange Syndrome, CdLS) é uma doença genética rara, com incidência estimada de 1:50.000 indivíduos. Do ponto de vista etiológico, possui heterogeneidade de locus e, até o momento, mutações em cinco genes diferentes já foram implicadas na sua fisiopatogenia. O quadro clínico também é variado, composto, principalmente, por dismorfias faciais típicas, retardo de crescimento pré e pós-natal e defeitos de redução de membros superiores. A despeito da grande variabilidade fenotípica, deficiência intelectual, habitualmente grave à profunda, é presente na maior parte dos indivíduos com o fenótipo clássico de CdLS. Este projeto pretende investigar o impacto da CdLS na qualidade de vida de famílias brasileiras. Essa é uma pesquisa descritiva e transversal que será desenvolvida com o apoio formal da Associação Brasileira Síndrome Cornelia de Lange (CdLS-Brasil). Serão convidadas a participar todas as famílias que têm filhos com CdLS e estão vinculadas à CdLS-Brasil, e o fechamento amostral se dará por exaustão. Ao concordar em participar, um dos membros da família (preferencialmente a mãe) deverá preencher os formulários de "perfil sociodemográfico familiar" e de "perfil da pessoa com CdLS", além da "Escala de Qualidade de Vida Familiar do Beach Center" (Beach Center Family Quality of Life Scale, BCFQOLS). O BCFQOLS é um questionário específico para avaliar qualidade de vida de famílias que têm um membro com deficiência. Ele é composto por 25 itens, divididos em 5 domínios (cuidados dos pais com os filhos, interação familiar, bem-estar emocional, bem-estar físico/material e apoio ao deficiente), e foi recentemente validado para língua portuguesa. Para uma melhor compreensão dos resultados, aplicaremos os mesmos instrumentos de coleta de dados em uma amostra de 50 famílias brasileiras que têm filhos com deficiência intelectual moderada de causa não estabelecida, comparando os resultados nos dois grupos (famílias com filhos com CdLS vs famílias com filhos com deficiência intelectual). Além disso, analisaremos a correlação entre os diferentes domínios do BCFQOLS entre si e com o nível de qualidade de vida familiar geral (que corresponde à somatória dos 5 domínios do BCFQOLS), e investigaremos a influência de fatores socioambientais e de fatores pessoais dos indivíduos com CdLS sobre a qualidade de vida familiar. Em todas as análises estatísticas o nível de significância adotado será de 5%. Em última instância, pretendemos que esse estudo sirva de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com doenças genéticas no SUS, em consonância com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. (AU)