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Qualidade de vida de famílias que têm filhos com síndrome de Cornelia de Lange no Brasil

Processo: 17/06123-8
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de setembro de 2017
Vigência (Término): 31 de agosto de 2018
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Débora Gusmão Melo
Beneficiário:Aline Apis
Instituição-sede: Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS). Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR). São Carlos , SP, Brasil
Assunto(s):Relações familiares   Família   Síndrome de Lange   Qualidade de vida   Inquéritos e questionários

Resumo

A síndrome de Cornelia de Lange (Cornelia de Lange Syndrome, CdLS) é uma doença genética rara, com incidência estimada de 1:50.000 indivíduos. Do ponto de vista etiológico, possui heterogeneidade de locus e, até o momento, mutações em cinco genes diferentes já foram implicadas na sua fisiopatogenia. O quadro clínico também é variado, composto, principalmente, por dismorfias faciais típicas, retardo de crescimento pré e pós-natal e defeitos de redução de membros superiores. A despeito da grande variabilidade fenotípica, deficiência intelectual, habitualmente grave à profunda, é presente na maior parte dos indivíduos com o fenótipo clássico de CdLS. Este projeto pretende investigar o impacto da CdLS na qualidade de vida de famílias brasileiras. Essa é uma pesquisa descritiva e transversal que será desenvolvida com o apoio formal da Associação Brasileira Síndrome Cornelia de Lange (CdLS-Brasil). Serão convidadas a participar todas as famílias que têm filhos com CdLS e estão vinculadas à CdLS-Brasil, e o fechamento amostral se dará por exaustão. Ao concordar em participar, um dos membros da família (preferencialmente a mãe) deverá preencher os formulários de "perfil sociodemográfico familiar" e de "perfil da pessoa com CdLS", além da "Escala de Qualidade de Vida Familiar do Beach Center" (Beach Center Family Quality of Life Scale, BCFQOLS). O BCFQOLS é um questionário específico para avaliar qualidade de vida de famílias que têm um membro com deficiência. Ele é composto por 25 itens, divididos em 5 domínios (cuidados dos pais com os filhos, interação familiar, bem-estar emocional, bem-estar físico/material e apoio ao deficiente), e foi recentemente validado para língua portuguesa. Para uma melhor compreensão dos resultados, aplicaremos os mesmos instrumentos de coleta de dados em uma amostra de 50 famílias brasileiras que têm filhos com deficiência intelectual moderada de causa não estabelecida, comparando os resultados nos dois grupos (famílias com filhos com CdLS vs famílias com filhos com deficiência intelectual). Além disso, analisaremos a correlação entre os diferentes domínios do BCFQOLS entre si e com o nível de qualidade de vida familiar geral (que corresponde à somatória dos 5 domínios do BCFQOLS), e investigaremos a influência de fatores socioambientais e de fatores pessoais dos indivíduos com CdLS sobre a qualidade de vida familiar. Em todas as análises estatísticas o nível de significância adotado será de 5%. Em última instância, pretendemos que esse estudo sirva de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com doenças genéticas no SUS, em consonância com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. (AU)

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