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Investigação do perfil citogenômico em portadores da deleção 22q11.2: CNVs x expressão gênica e a variabilidade imunofenotípica

Processo: 17/08981-1
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de setembro de 2017
Vigência (Término): 31 de agosto de 2020
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Leslie Domenici Kulikowski
Beneficiário:Marília Moreira Montenegro
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:14/50489-9 - O timo humano: desenvolvimento e doenças, AP.TEM
Assunto(s):Transcriptoma   Expressão gênica

Resumo

A síndrome de deleção 22q11.2 é um transtorno que inclui as condições anteriormente chamadas de síndrome DiGeorge (DGS), síndrome velocardiofacial (VCFS) e síndrome de anomalias faciais e conotruncais (CAFS), além da síndrome cardio-facial Cayler. A frequência da deleção 22q11.2 é de aproximadamente 1: 4000 nascidos vivos. As características clínicas são altamente variáveis e incluem uma variedade de anomalias congênitas, problemas médicos, dificuldades cognitivas e neuropsicológicas, incluindo dismorfismos faciais, hipoplasia de timo e de glândula paratireóide, imunodeficiências celulares, anormalidades cardíacas, dificuldade de aprendizagem, dificuldades motoras grossas e finas e transtornos psiquiátricos. Tudo isso causado por alterações no número de cópias devido à recombinação meiótica não alélica em sequências repetitivas de alta homologia chamadas low copy repeats (LCR). Essas LCRs são > 96 % idênticas. A maior parte dos indivíduos apresentam as repetições LCR22A e LCR22D, que flanqueiam a deleção típica de 3 Mb (A- D), enquanto 8-10 % apresentam a deleção de 1,5 Mb (A- B), e indivíduos com deleções atípicas também são relatados. É descrito que > 90 % das deleções proximais são de novo, enquanto que para uma deleção herdada, o risco de transmissão é de 50%. Sabe-se que a estrutura da cromatina é um importante regulador da expressão de genes. As variações estruturais, quer sejam causadas por alteração do número de cópias ou presentes num rearranjo equilibrado podem ter um efeito profundo e dramático na expressão de genes. Dessa forma, o objetivo desse trabalho é construir um perfil citogenômico através da análise das SNP do genoma completo e determinar sua expressão gênica em pacientes com deleção 22q11.2 com imunofenótipo variável e avaliar a correlação genótipo-fenótipo para esses pacientes.

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Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MONTENEGRO, MARILIA M.; QUAIO, CAIO R.; PALMEIRA, PATRICIA; GASPARINI, YANCA; RANGEL-SANTOS, ANDREIA; DAMASCENO, JULIAN; NOVAK, ESTELA M.; GIMENEZ, THAMIRES M.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; RONJO, RACHEL S.; NOVO-FILHO, GIL M.; CHEHIMI, SAMAR N.; ZANARDO, EVELIN A.; DIAS, ALEXANDRE T.; NASCIMENTO, AMOM M.; COSTA, THAIS V. M. M.; DUARTE, ALBERTO J. DA S.; COUTINHO, LUIZ L.; KIM, CHONG A.; KULIKOWSKI, LESLIE D. Gene expression profile suggesting immunological dysregulation in two Brazilian Bloom's syndrome cases. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, FEB 2020. Citações Web of Science: 0.

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