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Avaliação das mutações causadoras do nanismo do tipo condrodisplásico em equinos da raça Mini-Horse no Brasil

Processo: 16/24025-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de outubro de 2017
Vigência (Término): 31 de março de 2020
Área do conhecimento:Ciências Agrárias - Medicina Veterinária - Clínica e Cirurgia Animal
Pesquisador responsável:José Paes de Oliveira Filho
Beneficiário:Danilo Giorgi Abranches de Andrade
Instituição-sede: Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia (FMVZ). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
Assunto(s):Técnicas de genotipagem   Reação em cadeia por polimerase (PCR)   Nanismo   Equinos

Resumo

O nanismo é uma forma de desenvolvimento anormal, determinado por genes que contribuem para uma pequena estatura e podem interferir negativamente na saúde e reprodução da espécie afetada. Em equinos, o nanismo é descrito principalmente na raça Mini-Horse. Nessa raça, a enfermidade possui caráter autossômico recessivo e já foram descritas quatro mutações, segregadas independentemente no gene Aggrecan, responsáveis pelo nanismo condrodisplásico. Recentemente, a genotipagem de Mini-Horses afetados e de seus pais de um rebanho no interior paulista reforçou a hipótese do envolvimento de outras mutações responsáveis pelo nanismo nestes animais, além daquelas descritas anteriormente. Portanto, os objetivos desse projeto são verificar as mutações já descritas e investigar outras possíveis mutações relacionadas com o nanismo do tipo condrodisplásico em equinos da raça Mini-Horse no Brasil; estimar a frequência alélica dessas mutações e descrever os achados clínicos dos animais afetados. Para tanto, animais afetados e animais fenotipicamente normais provenientes de criatórios de equinos Mini-Horse do interior do estado de São Paulo serão utilizados para realização dessas avaliações. O RNAm do gene Aggrecan será genotipado a fim de verificar as mutações descritas e investigar outras possíveis mutações. Ao final, a descrição dos sinais clínicos e das mutações responsáveis pela enfermidade permitirá a adoção de medidas que previnam o aparecimento de novos casos, além de ser disponibilizado aos criadores brasileiros testes moleculares para a enfermidade estudada.

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Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
ABRANCHES DE ANDRADE, DANILO GIORGI; BASSO, ROBERTA MARTINS; MAGRO, ANGELO JOSE; LAUFER-AMORIM, RENEE; BORGES, ALEXANDRE SECORUN; DE OLIVEIRA-FILHO, JOSE PAES. Evaluation of a new variant in the aggrecan gene potentially associated with chondrodysplastic dwarfism in Miniature horses. SCIENTIFIC REPORTS, v. 10, n. 1 SEP 17 2020. Citações Web of Science: 0.
ANDRADE, DANILO G. A.; BASSO, ROBERTA M.; CASTIGLIONI, MARIA C. R.; SILVA, JEANA P.; MACHADO, VANIA M. V.; LAUFER-AMORIM, RENEE; BORGES, ALEXANDRE S.; OLIVEIRA-FILHO, JOSE P. Description of the D4/D4 genotype in Miniature horses with dwarfism. JOURNAL OF VETERINARY DIAGNOSTIC INVESTIGATION, v. 32, n. 1 JAN 2020. Citações Web of Science: 0.

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