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Avaliação da presença e frequência da mutação TP53-p.R337H em câncer gástrico de pacientes do Hospital de Câncer de Barretos

Processo: 17/20878-1
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de dezembro de 2017
Vigência (Término): 30 de novembro de 2018
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Edenir Inêz Palmero
Beneficiário:Alexandre Soares Ferreira Júnior
Instituição-sede: Hospital do Câncer de Barretos. Fundação Pio XII (FP). Barretos , SP, Brasil
Assunto(s):Síndrome de Li-Fraumeni   Neoplasias gástricas   Mutação

Resumo

O câncer gástrico é uma patologia muito agressiva que ainda continua com um prognóstico assustador. Apesar da diminuição da incidência, o câncer gástrico continua sendo uma das doenças mais mortais da atualidade, sendo o quarto câncer mais diagnosticado e o segundo mais mortal no mundo. Mutações somáticas no gene TP53 são frequentes em tumores gástricos. No entanto, a frequência de mutações germinativas no gene TP53 nesse tipo tumoral específico ainda é desconhecida, apesar de diversas evidências de que existe uma frequência aumentada de tumores gástricos em famílias com a Síndrome de Li-Fraumeni. No Brasil, a frequência de mutaões germinativas no gene TP53 é aumentada se comparada à do restante do mundo, devido, principalmente, à presença da mutação fundadora p.Arg337His. Estudos realizados no Sul do Brasil (Paraná e Rio Grande do Sul), demonstraram prevalência de 0,3% dessa mutação na população geral. Dessa forma, o presente estudo pretende avaliar, de maneira retrospectiva, em um grupo de 518 pacientes atendidos no Hospital de Câncer de Barretos a presença e frêquencia da mutação p.R337H no gene TP53. Pretendemos ainda correlacionar o perfil molecular com as características histopatológicas, clínicas e de prognóstico dos pacientes analisados. Informações clínicas e de sobrevida serão obtidas a partir de revisão de prontuários. A análise da presença da mutação p.R337H será feita por PCR-RFLP. Resultados positivos serão confirmados por sequenciamento bidirecional (Sanger). Esperamos que esse trabalho seja um primeiro passo em direção a uma melhor caracterização e consequentemente um maior conhecimento sobre a população com diagnóstico de câncer gástrico atendida no Hospital de Câncer de Barretos assim como nos dê uma informação acerca da real prevalência dessa mutação fundadora em pacientes afetados por câncer gástrico. (AU)