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Caracterização de duplicação gênica associada perda auditiva não-sindrômica

Processo: 17/22944-1
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de janeiro de 2018
Vigência (Término): 31 de dezembro de 2018
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Karina Lezirovitz Mandelbaum
Beneficiário:Cindy Yukimi Sonoda
Instituição-sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Genética molecular   Duplicação gênica   Expressão gênica   Perda auditiva   Surdez

Resumo

A surdez, perda ou deficiência auditiva é um dos distúrbios mais heterogêneos que se tem conhecimento, tanto em relação à manifestação clínica quanto à etiologia. Em 70% dos casos a perda auditiva é não-sindrômica. Pode apresentar todos os padrões de herança mendelianos e também herança mitocondrial. Somente três casos de duplicação genômica são descritos na literatura onde a surdez é não-sindrômica. Identificamos uma duplicação de três genes, que segrega com a perda auditiva pós-lingual e progressiva, com padrão de herança autossômico dominante, em uma grande família brasileira. Duplicações envolvendo mais de um gene podem interferir na expressão de genes por acarretar cópias extras funcionais, por interromper suas regiões codificadoras, por mudar suas posições ou por separá-los de seus promotores ou de outros elementos regulatórios. O objetivo deste projeto é caracterizar as extremidades desta duplicação a fim de determinar como e onde ela se inseriu e assim inferir quais genes podem estar com sua expressão alterada. (AU)