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Frequência do polimorfismo rs3800231 no gene FOXO3 e sua relação com marcadores de estresse oxidativo em indivíduos com doença falciforme: uma comparação com a gravidade clínica

Processo: 18/00345-1
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de junho de 2018
Vigência (Término): 28 de fevereiro de 2019
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Claudia Regina Bonini Domingos
Beneficiário:Victoria Simões Bernardo
Instituição-sede: Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas (IBILCE). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de São José do Rio Preto. São José do Rio Preto , SP, Brasil
Assunto(s):Estresse oxidativo   Hematologia

Resumo

As hemoglobinopatias são doenças hematológicas hereditárias de origem monogênicas e de transmissão autossômica recessiva. O termo Doença Falciforme (DF) é usado para representar um grupo de alterações genéticas caracterizada pela presença da HbS, seja em homozigose, caracterizando a Anemia Falciforme (AF) reconhecida como a condição de maior significado clínico dentro do grupo, ou pela sua presença em heterozigose composto com outras Hb variantes como a SC e SD e associação com as talassemias como a S/beta talassemia. A DF afeta milhões de pessoas no mundo e acarretam condições clínicas graves e altos casos com morbidade. O gene FOXO3 codifica uma proteína de mesmo nome, que controla a transcrição de vários genes cruciais para a regulação de uma grande variedade de processos biológicos, por exemplo, sua atuação como regulador positivo para apoptose pelos genes BIM e FasL, ou a regulação do estresse oxidativo em células-tronco hematopoiéticas com a regulação da Catalase, entre outros. Sendo portanto, considerado um alvo potencial para tratamento de diversos tipos de doenças. Estudos recentes relacionam alterações neste gene em casos clínicos que resultam em hematopoese anormal. Portanto supõe-se que mutações apresentadas nessa sequência possivelmente levam a modificações das manifestações clínicas de indivíduos que possuem a DF. O presente trabalho tem como objetivo verificar a frequência genotípica e alélica do polimorfismo rs3800231 no gene FOXO3 em adultos e crianças com HbS, e relacionar o polimorfismo com marcadores de estresse oxidativo e gravidade clínica em um grupo de adultos com doença falciforme (SS, SC, SD, S²). Além disso, um grupo controle será utilizado para comparar a frequência do polimorfismo e os valores dos marcadores de estresse oxidativo com o grupo de estudo. Para a caracterização do polimorfismo rs3800231 será utilizado PCR-RFLP; a capacidade antioxidante será avaliada por peroxidação lipídica medida pelas espécies reativas ao ácido tiobarbitúrico (TBARS) e pela atividade da catalase, e a gravidade será caracterizada por meio da utilização da "Sickle Cell Disease Severity Calculator". De acordo com a ação do gene FOXO3 e por não haver nenhum estudo que avaliar seus polimorfismos com a DF, este trabalho é de grande importância, pois relatará a frequência do polimorfismo rs3800231 em indivíduos brasileiros que apresentam essa hemoglobinopatia e relacionará com marcadores de capacidade antioxidante e gravidade clínica nesses indivíduos.

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