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Avaliação do desempenho do escore poligênico de risco e da interação gene ambiente em uma amostra brasileira miscigenada

Processo: 18/09328-2
Linha de fomento:Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 29 de outubro de 2018
Vigência (Término): 28 de outubro de 2019
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Psiquiatria
Pesquisador responsável:Síntia Iole Nogueira Belangero
Beneficiário:Marcos Leite Santoro
Supervisor no Exterior: Benjamin Neale
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Local de pesquisa: Massachusetts General Hospital, Estados Unidos  
Vinculado à bolsa:16/13737-0 - Análise do escore poligênico e caracterização do perfil de expressão gênica em crianças e adolescentes em risco para transtornos psiquiátricos, BP.PD
Assunto(s):Transtorno do deficit de atenção com hiperatividade   Depressão   Psiquiatria infantil

Resumo

Este estudo tem como objetivo caracterizar a miscigenação de uma coorte longitudinal de crianças e adolescentes (INPD) e compreender como a ancestralidade influencia o escore poligênico de risco (PRS) em transtornos psiquiátricos (TP) nessa coorte. Ademais, simularemos genótipos latino-americanos para descobrir qual é o melhor painel de referência para caracterizar com precisão a miscigenação. Além disso, aproveitando a abordagem longitudinal do INPD, pretendemos explorar quais genótipos predispõem ao aparecimento da depressão (MDD) e do transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Usaremos os dados de Avaliação de Desenvolvimento e Bem-Estar (DAWBA) para definir os diagnósticos psiquiátricos e outras escalas, aplicados com os pais e com os adolescentes. Os dados de genotipagem já estão disponíveis para 2240 indivíduos. Usaremos os haplótipos disponíveis do Projeto Simons Diversity Genome (SGDP) e o projeto 1000 Genomes como referência, aplicando (1) ADMIXTURE e RFMix para inferir ancestralidade local e (2) Admix-simu para simular os genótipos latino-americanos e para definir qual é a maneira mais precisa de inferir ancestralidade para amostras miscigenadas. O PRS será gerado com o Plink utilizando como amostra base os resultados mais recentes do consórcio de genética psiquiátrica (PGC). Com este estudo, esperamos caracterizar a mistura de nossa amostra e entender como isso influencia o PRS, bem como explorar interações gene-ambiente no risco de TPs.

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
ATKINSON, ELIZABETH G.; MAIHOFER, ADAM X.; KANAI, MASAHIRO; MARTIN, ALICIA R.; KARCZEWSKI, KONRAD J.; SANTORO, MARCOS L.; ULIRSCH, JACOB C.; KAMATANI, YOICHIRO; OKADA, YUKINORI; FINUCANE, HILARY K.; KOENEN, KARESTAN C.; NIEVERGELT, CAROLINE M.; DALY, MARK J.; NEALE, BENJAMIN M. Tractor uses local ancestry to enable the inclusion of admixed individuals in GWAS and to boost power. Nature Genetics, v. 53, n. 2, p. 195+, FEB 2021. Citações Web of Science: 1.
ATKINSON, ELIZABETH G.; MAIHOFER, ADAM X.; KANAI, MASAHIRO; MARTIN, ALICIA R.; KARCZEWSKI, KONRAD J.; SANTORO, MARCOS L.; ULIRSCH, JACOB C.; KAMATANI, YOICHIRO; OKADA, YUKINORI; FINUCANE, HILARY K.; KOENEN, KARESTAN C.; NIEVERGELT, CAROLINE M.; DALY, MARK J.; NEALE, BENJAMIN M. Tractor uses local ancestry to enable the inclusion of admixed individuals in GWAS and to boost power. Nature Genetics, v. 53, n. 2 JAN 2021. Citações Web of Science: 1.

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