Avaliação do desempenho do escore poligênico de risco e da interação gene ambiente em uma amostra brasileira miscigenada

• Processo: 18/09328-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Pós-Doutorado
• Data de Início da vigência: 29 de outubro de 2018
• Data de Término da vigência: 28 de outubro de 2019
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Psiquiatria
• Pesquisador responsável: Síntia Iole Nogueira Belangero
• Beneficiário: Marcos Leite Santoro
• Supervisor: Benjamin Neale
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Instituição Anfitriã: Massachusetts General Hospital, Estados Unidos
• Vinculado à bolsa: 16/13737-0 - Análise do escore poligênico e caracterização do perfil de expressão gênica em crianças e adolescentes em risco para transtornos psiquiátricos, BP.PD
• Assunto(s): Genética psiquiátrica Transtorno do deficit de atenção com hiperatividade Depressão Psiquiatria infantil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: depressão | Escore poligênico de risco | interação gene ambiente | Psiquiatria Infantil | Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade | transtornos psiquiátricos | Genética psiquiátrica / Psiquiatria infantojuvenil

Resumo

Este estudo tem como objetivo caracterizar a miscigenação de uma coorte longitudinal de crianças e adolescentes (INPD) e compreender como a ancestralidade influencia o escore poligênico de risco (PRS) em transtornos psiquiátricos (TP) nessa coorte. Ademais, simularemos genótipos latino-americanos para descobrir qual é o melhor painel de referência para caracterizar com precisão a miscigenação. Além disso, aproveitando a abordagem longitudinal do INPD, pretendemos explorar quais genótipos predispõem ao aparecimento da depressão (MDD) e do transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Usaremos os dados de Avaliação de Desenvolvimento e Bem-Estar (DAWBA) para definir os diagnósticos psiquiátricos e outras escalas, aplicados com os pais e com os adolescentes. Os dados de genotipagem já estão disponíveis para 2240 indivíduos. Usaremos os haplótipos disponíveis do Projeto Simons Diversity Genome (SGDP) e o projeto 1000 Genomes como referência, aplicando (1) ADMIXTURE e RFMix para inferir ancestralidade local e (2) Admix-simu para simular os genótipos latino-americanos e para definir qual é a maneira mais precisa de inferir ancestralidade para amostras miscigenadas. O PRS será gerado com o Plink utilizando como amostra base os resultados mais recentes do consórcio de genética psiquiátrica (PGC). Com este estudo, esperamos caracterizar a mistura de nossa amostra e entender como isso influencia o PRS, bem como explorar interações gene-ambiente no risco de TPs. (AU)

Publicações científicas

(4)

(As publicações científicas contidas nesta página são originárias da Web of Science ou da SciELO, cujos autores mencionaram números dos processos FAPESP concedidos a Pesquisadores Responsáveis e Beneficiários, sejam ou não autores das publicações. Sua coleta é automática e realizada diretamente naquelas bases bibliométricas)

ATKINSON, ELIZABETH G.; MAIHOFER, ADAM X.; KANAI, MASAHIRO; MARTIN, ALICIA R.; KARCZEWSKI, KONRAD J.; SANTORO, MARCOS L.; ULIRSCH, JACOB C.; KAMATANI, YOICHIRO; OKADA, YUKINORI; FINUCANE, HILARY K.; et al. Tractor uses local ancestry to enable the inclusion of admixed individuals in GWAS and to boost power. Nature Genetics, v. 53, n. 2, JAN 2021. (18/09328-2)

ATKINSON, ELIZABETH G.; MAIHOFER, ADAM X.; KANAI, MASAHIRO; MARTIN, ALICIA R.; KARCZEWSKI, KONRAD J.; SANTORO, MARCOS L.; ULIRSCH, JACOB C.; KAMATANI, YOICHIRO; OKADA, YUKINORI; FINUCANE, HILARY K.; et al. Tractor uses local ancestry to enable the inclusion of admixed individuals in GWAS and to boost power. Nature Genetics, v. 53, n. 2, p. 21-pg., 2021-01-18. (18/09328-2)

ATKINSON, ELIZABETH G.; MAIHOFER, ADAM X.; KANAI, MASAHIRO; MARTIN, ALICIA R.; KARCZEWSKI, KONRAD J.; SANTORO, MARCOS L.; ULIRSCH, JACOB C.; KAMATANI, YOICHIRO; OKADA, YUKINORI; FINUCANE, HILARY K.; et al. Tractor uses local ancestry to enable the inclusion of admixed individuals in GWAS and to boost power. Nature Genetics, v. 53, n. 2, p. 195+, FEB 2021. (18/09328-2)

ATKINSON, ELIZABETH; MAIHOFER, ADAM; KANAI, MASAHIRO; MARTIN, ALICIA; KARCZEWSKI, KONRAD; SANTORO, MARCOS; ULIRSCH, JACOB; KAMATANI, YOICHIRO; OKADA, YUKINORI; FINUCANE, HILARY; et al. Gene Discovery in Admixed Cohorts With Tractor. BIOLOGICAL PSYCHIATRY, v. 89, n. 9, p. 1-pg., 2021-05-01. (18/09328-2)