Busca avançada
Ano de início
Entree

Identificação da distribuição de alelos HLA na população brasileira e em fenótipos neurológicos possivelmente associados com autoimunidade

Processo: 17/01900-6
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de agosto de 2018
Vigência (Término): 31 de julho de 2020
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Iscia Teresinha Lopes Cendes
Beneficiário:Tânia Kawasaki de Araújo
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas, SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:13/07559-3 - Instituto Brasileiro de Neurociência e Neurotecnologia - BRAINN, AP.CEPID
Assunto(s):Neurologia

Resumo

Os genes do sistema de antígenos leucocitários humanos (HLA), localizados em 6p21.3, estão envolvidos na susceptibilidade de mais de 100 doenças de natureza inflamatória, infecciosa e auto-imune. Os genes HLA são relevantes em resposta ao tratamento medicamentoso, principalmente no risco de efeitos adversos, já que vários de seus alelos estão associados a hipersensibilidade a drogas específicas, como a carbamazepina (CBZ). Com uma densidade de SNPs significativamente mais elevados do que a maioria das regiões, o HLA está entre as regiões mais polimórficas do genoma humano e apresenta uma considerável diversidade entre as populações. Apesar da importância de identificar e relacionar os tipos HLA com fenótipos específicos existem poucos bancos de dados que se dedicam a caracterizar os alelos HLA em populaçãos normais, ou referência. Isso é parcialmente devido aos altos custos de determinação dos tipos HLA. O objetivo deste estudo é 1) identificar a distribuição de subtipos HLA na população brasileira (perfil HLA da população brasileiro - 300 indivíduos controle); 2) detectar se existe associação entre subtipos HLA e hipersensibilidade à CBZ (60 pacientes com epilepsia e reação cutânea adversa à CBZ) e 3) identificar se existe associação entre subtipos HLA e encefalite por auto-anticorpos (EAC, 300 pacientes). A tipagem HLA será realizada usando o painel de sequenciamento HLA Trusight, Illumina e os dados serão também comparados com aqueles gerados por paineis de SNPs de alta densidade. Dentro dos projetos conduzidos atualmente pelo CEPID-BRAINN, existe grande interesse no estudo de reação medicamentosa cutânea a CBZ, já que trata-se de medicação amplamente usada em nossa população, sendo que a identificação de um biomarcador de risco (semelhante ao que já existe para populações orientais) seria de grande importância. Além disso, a área das EAC tem sofrido uma verdadeira revolução nos últimos anos, já que o seu reconhecimento como etiolgia de vários quadros neurológicos agudos e crônicos graves, só foi amplamente determinado nos ultimos 5 anos. As EAC são de grande interesse do BRAINN, sendo que já existem trabalhos clínicos e de neuroimagem sendo conduzidos nesse grupo de pacientes.

Mapa da distribuição dos acessos desta página
Para ver o sumário de acessos desta página, clique aqui.