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Elaboração de bibliotecas para o sequenciamento de alto rendimento e análises primárias dos dados

Processo: 18/11966-7
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
Vigência (Início): 01 de agosto de 2018
Vigência (Término): 31 de julho de 2019
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Farmácia
Pesquisador responsável:Mario Hiroyuki Hirata
Beneficiário:Bruna Los
Instituição-sede: Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia (IDPC). Fundação Adib Jatene (FAJ). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:16/12899-6 - Caracterização genômica, epigenômica e farmacogenômica de portadores de hipercolesterolemia familial na população brasileira, AP.TEM
Assunto(s):Biologia computacional   Biologia molecular   Sequenciamento de nova geração   Sequenciamento completo do exoma   Biblioteca gênica   Análise de dados

Resumo

As novas tecnologias de sequenciamento, denominadas de tecnologias de sequenciamentos de alto rendimento ou de próxima geração (Next Generation Sequencing-NGS), sequenciam o DNA em plataformas capazes de gerar informação sobre milhões de pares de bases em uma única corrida, sendo uma alternativa poderosa para estudos de genômica estrutural e funcional. O ponto de partida comum é a preparação das amostras para o sequenciamento que consiste na fragmentação aleatória do DNA e a adição de adaptadores específicos de cada plataforma. A integridade do DNA que será utilizado é de fundamental importância para garantir que a fragmentação seja adequada, já que o tamanho dos fragmentos é um parâmetro chave para a construção da biblioteca. Objetivo: Elaborar bibliotecas de sequenciamento de alto rendimento, sequenciar exomas e a análise inicial dos resultados do sequenciamento. Metodologia: (I) Extrair e purificar DNA de amostras de sangue total de pacientes com Hipercolesterolemia; (II) Avaliar a qualidade e quantidade de DNA por espectrofotometria e fluorimetria e eletroforese de alta definição; (III) Preparo de biblioteca a partir de DNA dos pacientes; (IV) Análise primária dos dados de sequenciamento. Espera-se que esse projeto auxilie no desenvolvimento do projeto, cujo processo é laborioso e necessita de pessoas treinadas exclusivamente para tal finalidade, garantindo a reprodutibilidade e repetitividade dos processos, assim como o treinamento e aperfeiçoamento de alunos para capacitação na área de genômica que ainda carece de especialistas e incentivar a permanência na área de desenvolvimento tecnológico e acadêmica. (AU)