Análise cognitiva e neuropsiquiátrica de pacientes com Distrofia Miotônica Tipo I

• Processo: 17/22904-0
• Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Vigência (Início): 01 de outubro de 2018
• Vigência (Término): 30 de setembro de 2019
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Acary Souza Bulle Oliveira
• Beneficiário: Vitor Dias Gomes Barrios Marin
• Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Neurologia Neuroimagem Neuropsiquiatria Repetições de trinucleotídeos Distrofia miotônica Processos cognitivos

Resumo

A Distrofia Miotônica Tipo I (DM1) é uma doença genética, de expressividade variável e caracterizada por expansão de trinucleotídeos. Os indivíduos com DM1 podem apresentar comprometimentos em diversos sistemas do corpo: musculoesquelético, cardiovascular, respiratório, endócrino e nervoso, o que torna sua caracterização clínica complexa. Foram descritas alterações morfológicas de substância branca e substância cinzenta e hipometabolismo de glicose principalmente nos lobos frontais. Estudos evidenciam comprometimentos cognitivos em habilidades executivas, nomeação e memória visual e alterações comportamentais principalmente apatia, depressão e ansiedade. As relações entre as alterações de imagem e os achados clínicos ainda não foram completamente elucidadas. A caracterização do perfil cognitivo e neuropsiquiátrico dos pacientes com DM1 ainda está em construção, especialmente no contexto latino-americano. O presente projeto de pesquisa visa avaliar o perfil cognitivo e neuropsiquiátrico dos pacientes com DM1 através da aplicação de uma bateria de exames cognitivos e neuropsiquiátricos e da análise de imagens estruturais e metabólicas do encéfalo. Serão recrutados 50 pacientes com diagnóstico confirmado de DM1 da forma adulta que acompanham regularmente no Ambulatório de Doenças Neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo.