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Caracterização fenotipica do zebrafish (Danio rerio) portador de mutação no gene prop1 gerado por edição genômica pela técnica de CRISPR/Cas9

Processo: 18/04616-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de outubro de 2018
Vigência (Término): 30 de junho de 2019
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Animal
Pesquisador responsável:Luciani Renata Silveira de Carvalho
Beneficiário:Débora Delmonte Bissegatto
Instituição-sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Endocrinologia   Hipopituitarismo   Fenótipo   Peixe-zebra

Resumo

Hipopituitarismo congênito é uma deficiência hormonal múltipla que pode ocorrer devido a mutações de fatores de transcrição envolvidos na embriogênese hipofisária. Em humanos, mutações no PROP1 são a causa mais comum de hipopituitarismo congênito que se manifesta com déficit de GH (hormônio de crescimento), TSH (hormônio tireoestimulante), PRL (prolactina), gonadotrofinas (FSH e LH), e déficit variável e progressivo de ACTH. O PROP1 é responsável pela migração ventral de células progenitoras da zona proliferativa da bolsa de Rathke para dentro do lobo anterior e pela sua diferenciação. Sumarizando, este gene é responsável direta ou indiretamente pela produção e secreção de hormônios hipofisários e, além disso, é altamente conservado entre os vertebrados. Um estudo desenvolvido como dissertação de mestrado na disciplina de endocrinologia teve com produto a geração de um modelo animal zebrafish com mutação no gene prop1, porém esse animal ainda não foi caracterizado fenotipicamente. O objetivo deste projeto de Iniciação científica é caracterizar o fenótipo dessa nova linhagem de zebrafish.