Investigação genética da hipertensão endócrina através de um painel de genes de susceptibilidade

• Processo: 18/15331-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Vigência (Início): 01 de dezembro de 2018
• Vigência (Término): 30 de novembro de 2019
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Madson Queiroz Almeida
• Beneficiário: Augusto Garcia Guimarães
• Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Endocrinologia Feocromocitoma Hiperaldosteronismo Hipertensão Genética Genes Suscetibilidade Análise genética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Feocromocitoma | genética | hiperaldosteronismo primário | hipertensão | Endocrinologia

Resumo

Hipertensão arterial sistêmica (HA) é um importante fator de risco cardiovascular que acomete de 10 a 40% da população adulta. Em adultos jovens (<40 anos), a prevalência de HA secundária é de aproximadamente 30%. Dentre as causas endócrinas, a HA é a principal manifestação clínica dos pacientes com hiperaldosteronismo primário (HP) e com feocromocitoma e paragangliomas (PPGLs). Esse projeto tem como objetivo principal investigar as causas genéticas dessas duas formas de HA endócrina: HP (subprojeto 1) e PPGLs (subprojeto 2). Considerando o número crescente de genes associados ao fenótipo do HP e dos PPGLs, a investigação genética a partir de um painel utilizando sequenciamento paralelo em larga escala torna-se a estratégia mais apropriada. Os objetivos específicos do subprojeto 1 são: Investigar variantes germinativas e somáticas nos genes já associados ao HP (KCNJ5, CACNA1D, CACNA1H, ATP1A1, ATP2B3, CTNNB1 e CLCN2); rastrear variantes nos genes de susceptibilidade (painel de 26 genes) em pacientes de alto risco para um teste genético positivo (pacientes com PPGLs e idade ao diagnóstico <40 anos e naqueles com PPGLs malignos). Com esse projeto, esperamos ampliar o diagnóstico genético das causas de hipertensão secundária, possibilitando o diagnóstico mais precoce dos pacientes com HP e PPGLs.