Avaliação da expressão e associação entre os genes IKBKB, PLA2G2D e os microRNAs miR-942-5p e miR-668-3p na Síndrome de Down

• Processo: 18/24825-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2019
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2022
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Erika Cristina Pavarino
• Beneficiário: Marlon Fraga Mattos
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). São José do Rio Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Sistema imune Biologia molecular MicroRNAs Expressão gênica Síndrome de Down
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: expressão gênica | MicroRNAs | Sistema Imunológico | Syndrome de Down | Biologia molecular

Resumo

O sistema imune intrinsicamente deficiente na síndrome de Down (SD) possivelmente contribui para a suscetibilidade aumentada de infecções relacionadas às principais causas de internação e óbito desses indivíduos e também parece favorecer processos neurodegenerativos como a manifestação precoce da Doença de Alzheimer precoce. A trissomia do cromossomo 21 pode causar mudanças globais na expressão de genes, inclusive daqueles não localizados no cromossomo 21, que regulam processos imunológicos/inflamatórios e outros processos fisiológicos. O conhecimento do perfil de expressão dos genes que regulam processos inflamatórios e de microRNAs, que possivelmente regulam esses genes, pode contribuir para a compreensão de um importante mecanismo de controle de expressão gênica em uma condição de aneuploidia e fornecer informações para o entendimento das bases moleculares de manifestações clínicas da síndrome. Assim, este projeto tem como objetivos investigar o padrão de expressão dos genes IKBKB e PLA2G2D, envolvidos na resposta imune/inflamatória, e dos microRNAs hsa-miR-942-5p e hsa-miR-668-3p, que apresentam associação in silico com esses genes, respectivamente, em células mononucleadas do sangue periférico de indivíduos com SD (grupo caso) e em um grupo controle sem a síndrome e realizar análise funcional em linhagem celular dos microRNAs citados acima para validar a hipótese de associação entre os microRNAs e os genes estudados. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

BOGDAN TEDESCHI, BIANCA BARBERIO; HENRIQUE, TIAGO; URBANIN CASTANHOLE-NUNES, MARCIA MARIA; KAWASAKI-OYAMA, ROSA SAYOKO; RODRIGUES-FLEMING, GABRIELA HELENA; SIMEDAN VILLA, ANA PAULA; MARZOCHI, LUDIMILA LEITE; POSSEBON, VITORIA SCAVACINI; OLIVEIRA-CUCOLO, JULIANA GARCIA; PAVARINO, ERIKA CRISTINA; et al. Analysis of HIF-1a and HIF-2a inhibitory compounds in oral cavity and pharyngeal cancer cell lines. European Journal of Human Genetics, v. 32, p. 1-pg., 2024-01-01. (18/24825-2, 18/26166-6)

RODRIGUES-FLEMING, GABRIELA HELENA; BOGDAN TEDESCHI, BIANCA BARBERIO; URBANIN CASTANHOLE-NUNES, MARCIA MARIA; OLIVEIRA-CUCOLO, JULIANA GARCIA; MATTOS, MARLON FRAGA; SIMEDAN VILLA, ANA PAULA; PAVARINO, ERIKA CRISTINA; GOLONI-BERTOLLO, ENY MARIA. Evaluation of angiogenesis in head and neck cancer cell lines treated with bevacizumab and paclitaxel. European Journal of Human Genetics, v. 31, p. 1-pg., 2023-05-11. (18/24825-2, 18/26166-6)